Мистериозната болест без лечение, която ви прави затворник в собственото ви тяло СНИМКИ

Лиз Тейлър е на 38 години, когато научава, че скоро няма да може да ходи, да говори или дори да се храни.

Чудо: "Сгънатият мъж", който 28 години гледаше чатала си, се изправи ВИДЕО

След като ръцете ѝ започнали да я болят, лекарите в Нюкасъл подложили Лиз на серия от тестове, които продължили няколко седмици и разкрили, че тя страда от неврологично заболяване, за което няма лек.

Сега Лиз е на 59 и е в капан в собственото си тяло. Умът ѝ все още е активен, но съпругът на Лиз Джеймс може да общува с нея само като чете погледа ѝ.

Джеймс и Лиз Тейлър, когато са били по-млади

Невроферитинопатията е рядко мозъчно заболяване, което кара пациентите да стават пленници на собствените си тела и изглежда засяга в по-голямата си част само потомството на едно семейство, пише BBC.

Лиз Тейлър не може да ходи, да говори или да се храни

Така през годините дошли още по-опустошителни новини за семейството на Лиз. Трите ѝ сестри разбрали, че имат същото заболяване – генетично състояние, за което никой в ​​семейството в Рочдейл, Голям Манчестър, не знаел нищо.

Стивън и Хедър Гартсайд, когато са били по-млади

Изследователи от университета в Кеймбридж сега тестват дали лекарство, което вече е на пазара, може да бъде преназначено, за да спре разпространението на болестта или дори да я излекува напълно.

Кога болката в корема иска спешно посещение при лекар

Учените смятат, че около 100 души по света страдат от болестта и повечето от тях са от едно и също семейство в Камбрия, регион в Северна Англия. Те имат генетичен дефект, при който желязото, което се натрупва в мозъка, вече не може да бъде елиминирано.

Хедър също е диагностицирана с невроферитинопатия

„Сигурно е много разочароващо да живееш в тази черупка“, каза Стивън, съпругът на една от сестрите на Лиз, Хедър. 

Заболяването е открито от изследователи в Нюкасъл, след като са забелязали увеличение на броя на пациентите в региона Къмбрия.

Кога болката в корема иска спешно посещение при лекар

Професор Джон Бърнс от университета в Нюкасъл, който дава името на болестта, установил, че в почти всички известни случаи пациентите най-вероятно са потомци на един и същи прародител.

Всички пациенти са свързани с хора с фамилно име Флетчър, които са живели в Кокърмаут, Къмбрия през 18 век. Освен това е възможно всички страдащи от това заболяване днес да са свързани с Флетчър Крисчън, лидерът на бунта на Баунти, известен инцидент от април 1789 г.

Флетчър Крисчън се разбунтувал срещу капитана на британския кораб през 1789 г., привлечен от перспективата за идиличен живот на тихоокеанския остров Таити.

Почти 25 години след откриването на болестта, професорът по неврология Патрик Чинъри от университета в Кеймбридж ще започне да тества дали вече съществуващо лекарство, деферипрон, може да се използва за „изваждане на желязото от мозъка“ и спиране на болестта.

И двете сестри Лиз и Хедър са диагностицирани с невроферитинопатия

Проучването ще продължи една година.

"Изображенията показват къде се натрупва желязо в мозъка и това ясно се вижда при тези, които са наследили тази генетична промяна", каза Чинъри.

Оплака се от спазми в стомаха - лекарите извадиха жива змиорка от червата му СНИМКА

„Може да отнеме до 40 години, докато пациентите развият симптоми.“ След като пациентите са имали симптоми в продължение на 10 години, излишъкът от желязо "очевидно причинява увреждане на мозъка и поддържащата тъкан е унищожена", обяснява Чинъри.

„Основната ни цел е да спрем развитието на болестта и това може да доведе до частично обръщане на проблемите. Резултатите от клиничното изпитване могат да помогнат и при лечението на болестите на Паркинсон и Алцхаймер.

За сестрите се грижат техните семейства

Ако тестовете са успешни, лекарите ще могат да предложат на пациентите необходимото лечение, преди да развият някакви симптоми. Освен това, лечението на други заболявания, свързани с натрупването на желязо в мозъка, също може да се възползва от това проучване.

„Ако можем да покажем, че при това заболяване намаляването на желязото спира разрушаването на нервните клетки, няма да е твърде трудно да предложим подобен подход при Паркинсон и Алцхаймер“, каза Чинъри.

Пени Тейлър казва, че не знае дали ще получи болестта като майка си Лиз

Дъщерята на Лиз, Пени, се грижи за няколко души в семейството си, но все още не знае дали има болестта.

„Опитвам се да не мисля за това. Ако мисля, тогава то, че ще дойде по-бързо." За Пени и семейството ѝ е много важно клиничното изпитване да бъде успешно. „Ако се забави болестта, това е победа, състоянието няма да се влоши.

Ако успее да я излекува, това би било фантастично, просто прекрасно“, добавя съпругът на Хедър./Zdrave.to

Харесайте zdrave.to и във Фейсбук, където ще намерите още много полезни и интересни четива!