Наследственият ангиоедем се предава в 50% от случаите
Болестта има прояви, подобни на алергия
Ще обсъдим едно заболяване, за което се знае малко. Става дума за т.нар. наследствен ангиоедем, а Клиниката по алергология към Александровска болница е едно от местата, където се лекува това заболяване. Затова мой събеседник е доц. д-р Мария Стаевска, д.м. – специалист по клинична алергология в същата клиника.
- Доц. Стаевска, всяка година по това време обсъждаме пролетните алергии, но сега искам да ви попитам с какви други заболявания ви се налага да се сблъсквате във вашата практика?
- Наистина, в Клиниката по алергология лекуваме не само сенна хрема, бронхиална астма, уртикария и т.н. Ние сме един от центровете, които напоследък се занимават с една наследствена болест, наречена наследствен ангиоедем. Това заболяване се характеризира с отоци по крайниците, но такива могат да възникнат и по лицето. За съжаление могат да се появят и в ларинкса и да доведат до задушаване и смърт.
- За алергично състояние ли става дума?
- Реално това не е алергичен оток. Това е наследствено заболяване, което се дължи на дефицит в системата на комплемента, който е част от съставките в кръвта.
Всъщност проблемът е генетичен, тази съставка на комплемента липсва, което нарушава контрола на изливане на течности в съдовете на тъканите. И това именно води до едем. Искам веднага да отбележа, че освен отоци по крайниците, ларинкса, гениталиите, лицето може да възникнат и коремни кризи поради отоци на червата, на чревната лигавица. Тъй като болестта е рядка, малко се знае за нея. Честотата е едно на 50 000. В България едно време бяха регистрирани 120 пациенти, но в момента са 60. Може би останалите са извън страната. Не е невъзможно обаче една част от тези пациенти да не знаят къде трябва да бъдат диагностицирани.
- Затова е важно да посочим къде се диагностицира, как се лекува, какво се предприема...
- Тъй като този едем
много прилича на алергичен оток,
масово се възприема като такъв. Провеждат се антиалергични лечения, които са безсмислени, защото нямат ефект върху тази болест. Това до известна степен застрашава живота на пациента, ако не попадне на правилното място. Защото, както знаем, при оток на ларинкса смъртността е много висока – 50%. Затова е толкова важно да бъде диагностицирана тази болест, но за съжаление лекарите не я познават, най-общо казано. Ние алерголозите, общо взето, разпознаваме нейните прояви, отличаваме ги, но много често такива пациенти въобще не стигат до алерголози. По тази причина много често болестта бива приемана за някакъв вид алергия, пациентите пият урбазон и всъщност не са диагностицирани с години. Другият проблем е, че когато отокът е на чревната лигавица, клиниката е „остър хирургичен корем”. Такива пациенти много често попадат в хирургични отделения и всъщност се оперират абсолютно безсмислено. Ние тук в Клиниката по алергология имаме регистър, който водим от 40 години. Първият пациент е диагностициран от проф. Божков през 80-те години. Той е описал първите фамилии, започнахме да ги водим и се грижим за тях. Аз просто поех щафетата от него, така че вече 20 години се занимавам с грижата за тези пациенти.
- Доц. Стаевска, какво основно трябва да знаем и да имаме предвид?
- Ако получавате отоци, които се появят периодично, особено ако имат в семейството хора с отоци, непременно да се обърнат към нас. Както вече казах, болестта е генетична, предава се автозомно доминантно, т.е. половината от поколението са болни. Или простичко казано, вероятността за наследствен ангиоедем в такива семейства е 50%. Ако родителите имат подобни прояви, ако децата имат оплаквания от такова естество, непременно търсете консултация със специалисти в Клиниката по алергология в Александровска болница.
Диагностиката не е особено трудна,
тя се определя с кръвно изследване, няма нужда от алергични тестове, защото това не е алергична болест. Всъщност това е вид брадикининов оток.
- Да преминем към лечението, в какво се изразява?
- Лечението е специфично, слава Богу, от 2013 г. в България имаме подходящите лекарства. То е скъпоструващо лечение, което се изписва с протокол. За целта са нужни много доказателства, изискват се изследвания и процедура с комисия, която удостоверява, че пациентът е болен от тази болест и може да получи съответстващото лечение. Когато той вече го получи, се прави венозна апликация на лиокализиран субстрат на липсващата съставка в кръвта, която води до много бързо преминаване на отока. Ако се използват неправилно антиалергични лекарства, отокът няма как да премине. У нас имахме доста висока смъртност преди 2013 г. – може би около 20%. Дотогава реално нямахме никакво друго лечение за тези пациенти, използвахме единствено прясно замразена плазма, което само по себе си не е много лесно да се организира, знаете проблемите с кръвните продукти. И наистина лечението беше много голям проблем.
- Има ли още нещо характерно, което трябва да се каже за наследствения ангиоедем?
- Да, искам да обясня, че в случая с наследствен ангиоедем, става дума за т.нар. брадикининов оток. Което означава, че брадикининът се натрупва, вследствие на което се излива течност извън съдовете и се получават отоци. Казвам всичко това, за да отбележа, че има и други брадикининови отоци, които също
не се лекуват с антиалергични лекарства
И това са отоците, които се провокират от АС инхибитори – популярна група за лечение на артериална хипертония, много пациенти се лекуват с тях. Тези лекарства за кръвно могат да предизвикат такива брадикининови отоци при пациенти, които нямат ензима – като се блокира ензимът от лекарството, няма алтернативен път за разграждане на брадикинина и той пак се натрупва. И се получават подобни отоци, които могат да са много опасни, особено ако засегнат лицето или ларинкса. Това също трябва да се има предвид от пациентите, които пият такива лекарства и получават отоци. Хубаво е веднага да бъдат консултирани в нашата клиника. Прави впечатление, че много хора с обриви и отоци отиват в „Пирогов”. Реално там няма алергология, има токсикология и, разбира се, колегите им поставят урбазон или алергозан. Но те няма как да различат хистаминов от брадикининов оток, които външно много си приличат. Затова още веднъж искам да подчертая, че в Александровска болница има спешен център, който работи денонощно, и болният може да бъде приет по всяко време.
- Д-р Стаевска, като говорим за болести, приличащи на алергия, но не са, кажете има ли и други такива?
- Има една голяма група, т.нар. псевдоалергични състояния, които приличат много на алергични болести, но не са. Например когато човек изпие аналгин, аспирин, нурофен – въобще нещо от групата на нестероидните възпалителни препарати, също може да се получат отоци, обриви, зачервяване на кожата. Това, разбира се, се интерпретира като алергична реакция, но чисто като механизъм то е т.нар. псевдоалергичен, защото там става дума за промени в метаболитните пътища – нека така да го кажем по-ясно.
Запомнете! Отоците са най-различни
Д-р Стаевска посочи пример с последната, най-новата фамилия, която са диагностицирали с наследствен ангиоедем. „Всъщност пациентите се бяха диагностицирали сами, колкото и да е странно, - обяснява тя. – Ходейки многократно при лекари, които са им казвали, че това е алергия, най-накрая са си дали сметка, че нещо не е както трябва. Ровейки за информация в интернет, научили, че при коремни кризи и отоци става дума за нещо различно, след което се свързали с Центъра за редки болести, които съответно ги насочиха към нас”. Д-р Стаевска каза, че колкото и да е странно, все пак редките болести са много и лекарите няма как да ги знаят всичките.
„Нека се знае в публичното пространство - подчерта тя, - че отоците биват най-различни и всъщност само алергологът е компетентен да разграничи различните му типове, за да приложи адекватно лечение. Защото антиалергичното лечение няма да помогне в такива ситуации. Както вече казах, в Александровска болница има спешен център, който е на разположение по повод подобни състояния. И ако пациентите идват направо при нас, ще можем да ги приемаме и лекуваме по съответната клинична пътека.”
Яна БОЯДЖИЕВА
- Доц. Стаевска, всяка година по това време обсъждаме пролетните алергии, но сега искам да ви попитам с какви други заболявания ви се налага да се сблъсквате във вашата практика?
- Наистина, в Клиниката по алергология лекуваме не само сенна хрема, бронхиална астма, уртикария и т.н. Ние сме един от центровете, които напоследък се занимават с една наследствена болест, наречена наследствен ангиоедем. Това заболяване се характеризира с отоци по крайниците, но такива могат да възникнат и по лицето. За съжаление могат да се появят и в ларинкса и да доведат до задушаване и смърт.
- За алергично състояние ли става дума?
- Реално това не е алергичен оток. Това е наследствено заболяване, което се дължи на дефицит в системата на комплемента, който е част от съставките в кръвта.
Всъщност проблемът е генетичен, тази съставка на комплемента липсва, което нарушава контрола на изливане на течности в съдовете на тъканите. И това именно води до едем. Искам веднага да отбележа, че освен отоци по крайниците, ларинкса, гениталиите, лицето може да възникнат и коремни кризи поради отоци на червата, на чревната лигавица. Тъй като болестта е рядка, малко се знае за нея. Честотата е едно на 50 000. В България едно време бяха регистрирани 120 пациенти, но в момента са 60. Може би останалите са извън страната. Не е невъзможно обаче една част от тези пациенти да не знаят къде трябва да бъдат диагностицирани.
- Затова е важно да посочим къде се диагностицира, как се лекува, какво се предприема...
- Тъй като този едем
много прилича на алергичен оток,
масово се възприема като такъв. Провеждат се антиалергични лечения, които са безсмислени, защото нямат ефект върху тази болест. Това до известна степен застрашава живота на пациента, ако не попадне на правилното място. Защото, както знаем, при оток на ларинкса смъртността е много висока – 50%. Затова е толкова важно да бъде диагностицирана тази болест, но за съжаление лекарите не я познават, най-общо казано. Ние алерголозите, общо взето, разпознаваме нейните прояви, отличаваме ги, но много често такива пациенти въобще не стигат до алерголози. По тази причина много често болестта бива приемана за някакъв вид алергия, пациентите пият урбазон и всъщност не са диагностицирани с години. Другият проблем е, че когато отокът е на чревната лигавица, клиниката е „остър хирургичен корем”. Такива пациенти много често попадат в хирургични отделения и всъщност се оперират абсолютно безсмислено. Ние тук в Клиниката по алергология имаме регистър, който водим от 40 години. Първият пациент е диагностициран от проф. Божков през 80-те години. Той е описал първите фамилии, започнахме да ги водим и се грижим за тях. Аз просто поех щафетата от него, така че вече 20 години се занимавам с грижата за тези пациенти.
- Доц. Стаевска, какво основно трябва да знаем и да имаме предвид?
- Ако получавате отоци, които се появят периодично, особено ако имат в семейството хора с отоци, непременно да се обърнат към нас. Както вече казах, болестта е генетична, предава се автозомно доминантно, т.е. половината от поколението са болни. Или простичко казано, вероятността за наследствен ангиоедем в такива семейства е 50%. Ако родителите имат подобни прояви, ако децата имат оплаквания от такова естество, непременно търсете консултация със специалисти в Клиниката по алергология в Александровска болница.
Диагностиката не е особено трудна,
тя се определя с кръвно изследване, няма нужда от алергични тестове, защото това не е алергична болест. Всъщност това е вид брадикининов оток.
- Да преминем към лечението, в какво се изразява?
- Лечението е специфично, слава Богу, от 2013 г. в България имаме подходящите лекарства. То е скъпоструващо лечение, което се изписва с протокол. За целта са нужни много доказателства, изискват се изследвания и процедура с комисия, която удостоверява, че пациентът е болен от тази болест и може да получи съответстващото лечение. Когато той вече го получи, се прави венозна апликация на лиокализиран субстрат на липсващата съставка в кръвта, която води до много бързо преминаване на отока. Ако се използват неправилно антиалергични лекарства, отокът няма как да премине. У нас имахме доста висока смъртност преди 2013 г. – може би около 20%. Дотогава реално нямахме никакво друго лечение за тези пациенти, използвахме единствено прясно замразена плазма, което само по себе си не е много лесно да се организира, знаете проблемите с кръвните продукти. И наистина лечението беше много голям проблем.
- Има ли още нещо характерно, което трябва да се каже за наследствения ангиоедем?
- Да, искам да обясня, че в случая с наследствен ангиоедем, става дума за т.нар. брадикининов оток. Което означава, че брадикининът се натрупва, вследствие на което се излива течност извън съдовете и се получават отоци. Казвам всичко това, за да отбележа, че има и други брадикининови отоци, които също
не се лекуват с антиалергични лекарства
И това са отоците, които се провокират от АС инхибитори – популярна група за лечение на артериална хипертония, много пациенти се лекуват с тях. Тези лекарства за кръвно могат да предизвикат такива брадикининови отоци при пациенти, които нямат ензима – като се блокира ензимът от лекарството, няма алтернативен път за разграждане на брадикинина и той пак се натрупва. И се получават подобни отоци, които могат да са много опасни, особено ако засегнат лицето или ларинкса. Това също трябва да се има предвид от пациентите, които пият такива лекарства и получават отоци. Хубаво е веднага да бъдат консултирани в нашата клиника. Прави впечатление, че много хора с обриви и отоци отиват в „Пирогов”. Реално там няма алергология, има токсикология и, разбира се, колегите им поставят урбазон или алергозан. Но те няма как да различат хистаминов от брадикининов оток, които външно много си приличат. Затова още веднъж искам да подчертая, че в Александровска болница има спешен център, който работи денонощно, и болният може да бъде приет по всяко време.
- Д-р Стаевска, като говорим за болести, приличащи на алергия, но не са, кажете има ли и други такива?
- Има една голяма група, т.нар. псевдоалергични състояния, които приличат много на алергични болести, но не са. Например когато човек изпие аналгин, аспирин, нурофен – въобще нещо от групата на нестероидните възпалителни препарати, също може да се получат отоци, обриви, зачервяване на кожата. Това, разбира се, се интерпретира като алергична реакция, но чисто като механизъм то е т.нар. псевдоалергичен, защото там става дума за промени в метаболитните пътища – нека така да го кажем по-ясно.
Запомнете! Отоците са най-различни
Д-р Стаевска посочи пример с последната, най-новата фамилия, която са диагностицирали с наследствен ангиоедем. „Всъщност пациентите се бяха диагностицирали сами, колкото и да е странно, - обяснява тя. – Ходейки многократно при лекари, които са им казвали, че това е алергия, най-накрая са си дали сметка, че нещо не е както трябва. Ровейки за информация в интернет, научили, че при коремни кризи и отоци става дума за нещо различно, след което се свързали с Центъра за редки болести, които съответно ги насочиха към нас”. Д-р Стаевска каза, че колкото и да е странно, все пак редките болести са много и лекарите няма как да ги знаят всичките.
„Нека се знае в публичното пространство - подчерта тя, - че отоците биват най-различни и всъщност само алергологът е компетентен да разграничи различните му типове, за да приложи адекватно лечение. Защото антиалергичното лечение няма да помогне в такива ситуации. Както вече казах, в Александровска болница има спешен център, който е на разположение по повод подобни състояния. И ако пациентите идват направо при нас, ще можем да ги приемаме и лекуваме по съответната клинична пътека.”
Яна БОЯДЖИЕВА
;void(0);){kind=link}
Коментари