Проучване на нов медикамент дава надежда за лечение на хората с рядкото заболяване болест на Хънтингтън. Това беше огласено на 10-та пленарна среща на Европейската мрежа за борба с болестта на Хънтингтън (EHDN), която се проведе във Виена през септември тази година. Осем български представители взеха участие в това събитие.
За основните акценти в него разказва клиничният психолог Наталия Григорова- учредител и член на Управителния съвет на Сдружение “Българска Хънтингтън асоциация”.
На тази 10-та среща на професионалната общност е била представена актуална информация относно терапията и грижата за страдащите от болестта на Хънтингтън. Акцентът на срещата е бил официалното обявяване на предстоящото революционно клинично изследване GENERATION-HD1, което за първи път ще проучва медикамент, имащ потенциала да забави прогресията на симптоматиката при това тежко и нелечимо засега заболяване.
Понижаването или елиминирането на мутантния (вреден) протеин хънтингтин (huntingtin) ще намали тежестта на симптомите при болестта на Хънтингтън.
“Идва време на огромно развитие в областта на медикаментите, намаляващи протеина huntingtin, който причинява болестта на Хънтингтън”, пояснява Наталия Григорова.
Тя посочи още, че на тази среща голяма фармацевтична компания е обявила подробни данни за първото по рода си проучване на лекарство за понижаване на хънтингтин протеина - RG6042.
Ранен лидер в областта на понижаването на хънтингтин протеина е биотехнологична компания. В продължение на десетилетия се разработваа подход, наречен “антисенс олигонуклеотиди” (ASO), които са силно модифицирани ДНК-подобни молекули. Въз основа на успеха при опитите с животни, компанията провежда първоначално проучване при 46 смели доброволци - пациенти с болест на Хънтингтън, започнало през 2015 г. Това малко проучване е предназначено само, за да се види дали лекарственият продукт, наречен HTTRx, е безопасен и дали лечението с него води до намаляване производството на протеина huntingtin в нервната система.
Малката Вяра е най-малкият участник в срещата във Виена
“Не можем да вземем проба от мозъчна тъкан, но сме в състояние да измерим нивата на мутантен протеин на хънтингтин в гръбначния флуид, който достига до мозъка”, обясняват изследователите. През декември 2017 г. фармацевтичната компания обяви, че процесът е бил успешен. Забележителното е, че никой от 46-те пациенти не е напуснал изследването, въпреки необходимите ежемесечни лумбални пункции за инжектиране на медикамента в гръбначния флуид.
И още по-забележителното е, че лечението с HTTRx довежда до значително намаляване нивата на вредния хънтингтин протеин в гръбначния флуид. Наред с добрата новина от първия процес, беше потвърдено планирането и ръководенето на следващия процес за проучване на HTTRx, който се преименува на RG6042. Разбира се, както изследователите, така и общността на болестта на Хънтингтън, се интересуват от забавянето на развитието на симптоматиката на болестта на Хънтингтън, а не от намаляването на вредния протеин в гръбначния флуид. Но успешното проучване за безопасността на лекарството, наричано досега HTTRx, е само в продължение на три месеца при 46 пациенти. Според изследователите това е твърде малко, за да се каже дали лечението има някакъв ефект върху симптомите на болестта на Хънтингтън.
На пленарната среща станало ясно, че проучването ще започне в края на 2018 г., като първите пациенти ще бъдат записани в началото на 2019 г. То ще се проведе в около 80-90 специализирани клиники в 15 държави в целия свят. Според изследователите това ще бъде много голямо проучване, в което ще участват 660 пациенти с проявени симптоми на болестта на Хънтингтън, официално диагностицирани и с клинични признаци и симптоми на заболяването. Ще включва плацебо група, която ще се състои приблизително от една трета от участниците. Другите две трети от участниците ще бъдат разделени на две групи, като и двете ще получават активното лекарство. Половината от лекуваната група ще получава лекарството всеки месец, а другата половина - на всеки два месеца.
Успехът или неуспехът на проучването ще бъдат определени в САЩ чрез скала за общо функциониране.
“Това е скала за оценка на функционирането, основана на оценката за способността на човек да изпълнява основни задължения вкъщи, на работа и в грижата за себе си”, обясняват още изследователите.
Става ясно, че в Европа проучването ще използва малко по-сложна мярка, наречена Обединена скала за оценка на заболяването. Този резултат взема предвид по-широк кръг от симптоми при болестта, комбинирайки скалата за общо функциониране и някои когнитивни тестове. В крайна сметка се очаква и двата резултата да се движат в същата посока, ако лекарството работи.
Българските представители са били 6 семейства, Наталия Григорова и д-р Сашка Желязкова - невролог от УМБАЛ “Александровска”
Окончателните резултати от проучването се очакват през 2022 г. Това е огромна новина за общността. След многогодишна работа от стотици хора, най-накрая
предстои ключово клинично проучване, което ще разбере дали терапията с медикамента RG6042 може да забави прогресията на симптомите при болестта на Хънтингтън. Първите резултати от проучването ще са достъпни след не по-малко от 3-4 години. Ако те се окажат успешни, масовият достъп до терапията може да се очаква след 5-6 години.
“За съжаление, на пленарната среща беше съобщена и една разочароваща за пациентите новина”, допълни още Наталия Григорова.
Медикаментът Deotertabenazine няма да се разпространява в Европа на този етап. Това е ново поколение медикамент, който е подобрена формула на друго лекарство tetrabenazine, използвано за терапия и овладяване на двигателните симптоми при болестта на Хънтингтън. По-старият медикамент, който се използва в Европа от 30 години, е достъпен на българския пазар и одобрен за употреба. За съжаление обаче, въпреки дългогодишните усилия на Асоциацията, той все още не се реимбурсира за българските пациенти.
Един от основните фактори за доброто функциониране на пациент с болестта на Хънтингтън е ежедневната физическа активност.
Нека припомним, че Българска Хънтингтън асоциация управлява социалната услуга “Център за хора с редки болести” в София, където засегнатите могат да получават напълно безплатно помощ от медицински рехабилитатор, ЛФК специалист, клиничен психолог и социален работник. Центърът предлага и мобилни услуги за хората с невъзможност да излизат от дома си.
“Друг важен етап от необходимата дейност при засегнатите са т.нар. упражнения за гимнастика на мозъка”, казва в заключение Наталия Григорова.
Известно е, че при засегнатите се нарушават т.нар. когнитивни функции, които включват внимание, памет и концентрация, и чието влошаване води до дементни състояния. За да се забави този процес на влошаване, е необходимо пациентите да бъдат насърчавани да се занимават с дейности, които тренират тези когнитивни функции. Това е възможно чрез различни упражнения и програми.
Яна БОЯДЖИЕВА
