Юлиана Тодорова е на 62 годии и живее с рядкото генетично заболяване транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия (ФАП). Заболяването протича с тежки неврологични и сърдечносъдови прояви. Разговаряме с г-жа Тодорова по повод отказа на Здравната каса да заплаща медикамент за лечение на кардиологичната форма на ФАП.
- Г-жо Тодорова, какви са симптомите и какво уврежда органите при вашето заболяване?
- При това заболяване в организма се натрупва амилоид, който уврежда най-много нервната система и сърцето. Когато основните симптоми са неврологични, транстиретиновата амилоидоза започва с изтръпване, болки в крайниците, крампи, отслабване на мускулите, невъзможност да се извършват някои обичайни движения. Когато симптомите са предимно сърдечносъдови, настъпва кардиомиопатия.
Човек се задъхва, все по-трудно може да изпълнява ежедневните си дейности. За съжаление, транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е много трудна за диагностициране. Кардиолозите, които не познават това рядко заболяване, често бъркат амилоидните натрупвания с холестеролни плаки. Само че амилоидните натрупвания много бързо увреждат сърцето.
Наскоро при доц. Господинова, която е най-големият експерт по кардиологичната форма на транстиретиновата амилоидоза, постъпва човек с толкова влошено състояние, че се е наложило веднага да му се постави пейсмейкър. Кардиолозите не са били сигурни, че пациентът може изобщо да се прибере вкъщи, без да получи инфаркт.
- При вас кога започнаха симптомите и как се стигна до диагнозата?
- Бях на 52 години, когато започнаха сериозни крампи и изтръпвания на пръстите, които през нощта даже силно ме боляха. Бях в невъзможност да спя, да почивам, да работя. Имах също проблеми с дебелото черво. Направиха ми всякакви изследвания и в крайна сметка, не ми поставиха каквато и да било диагноза. Ходих при гастроентерог и при невролози. Дадоха ми стандартни лекарства за невропатия.
До диагноза стигнах благодарение на мой първи братовчед. Той отслабна драстично с над 40 кг и около една година го изследваха по болници при различни специалисти. Съвсем случайно попадна при гастроентеролога д-р Радислав Наков, за съжаление, вече покойник, който е работил за кратко в екипа на проф. Търнев в Неврологичната клиника на Александровска болница.
Д-р Наков предположил, че може да е ФАП, и насочил братовчед ми за изследвания в клиниката на проф. Търнев. Оказа се, че моят роднина е отключил генетичното заболяване. Ние се раждаме с генетичния дефект, но заболяването се отключва около 50-годишна възраст.
Братовчед ми споменал на лекарите, че и аз имам проблеми. Тогава бях отслабнала без причина с около 10 кг. Д-р Сарафов, също покойник за съжаление, веднага ме извика. Направиха ми всякакви изследвания, включително генетично, и бях диагностицирана с транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия. Така благодарение на братовчед ми, откриха и моето заболяване преди шест години.
- С какво се лекувате?
- Веднага бях включена на терапия с Тафамидис 20 мг. Благодарение на това лекарство, състоянието ми доста се подобри. Но за съжаление, при братовчед ми има напреднала кардиомиопатия, амилоидните натрупвания в сърцето са сериозни и той получава припадъци. Още преди да се стигне до това състояние при такива пациенти трябва да започне терапия с Тафамидис 61 мг.
При доза 20 мг лекарството е ефективно само за неврологичните симптоми, докато сърцето остава почти незащитено. Амилоидните натрупвания влошават бързо сърдечната дейност и се стига неминуемо до инвалидизация и летален изход. Когато заболяването не се лекува, преживяемостта е не повече от 5 – 6 години. Ако моят братовчед, който сега е на 62 години, започне това лечение, поне ще може да задържи заболяването и ще има възможност за нормален и достоен живот, а не някой да се грижи за него.
Друга моя позната със същото заболяване отдавна е трябвало да бъде на тази терапия, но сега не знам дали изобщо ще има шанса да подобри състоянието си. Тя отслабна драстично, вече е на инвалидна количка, почти не може да се храни. Пие само течности. Състоянието й е много тежко. С мъка говоря за нея, защото нещата отиват към края.
Юлиана Тодорова
- Защо тези пациенти не се лекуват с по-високата доза от 61 мг?
- В Европа от три години се прилага лечение с Тафамидис 61 мг, което е с доказани резултати за овладяване на сърдечносъдовите симптоми при нашето заболяване. В България обаче, лекарството в тази по-висока доза не се реимбурсира от Здравната каса. Вече три години нашите лекари полагат неимоверни усилия лечението да се разреши, като пишат писма до институциите.
Неврологът проф. Ивайло Търнев, кардиологът доц. Мариана Господинова и Владимир Томов – председател на Националната асоциация на хората с редки болести, са депозирали необходимите документи. Има становища на експертите по това рядко заболяване в двете му форми, но за съжаление, получаваме отказ от Националната здравноосигурителна каса.
Болните с тежка кардиомиопатия вследствие на амилоидните натрупвания са само 20 души. Но са в такова състояние, че при тях лечението с Тафамидис 61 мг трябва да започне веднага. В противен случай, при тях много бързо ще настъпят необратими увреждания и смърт.
- Защо има отказ от НЗОК да реимбурсира лекарството?
- Отказът е от експертите на Здравната каса. Това не мога да го проумея – експертите на НЗОК не признават становището на специалистите по заболяването транстиретинова фамилна амилоидоза в двете й форми. Как така експертите на Касата излязоха по-големи специалисти по нашето рядко заболяване от лекарите, които ни лекуват и се занимават от десетилетия с проблема! Причината явно е финансова, макар че в момента само около 20 пациенти са с належаща нужда от това лечение.
Нашите лекари и пациенти с редки болести като мен бяхме на 4 октомври на среща с членове на Здравната комисия в Народното събрание, с представители на Здравната каса и на Министерството на здравеопазването. Там научихме, че НЗОК е отчела спестени милиони левове тази година. За мен обаче, тези пари не са спестени, а са отклонени. Какво значи да спестиш от лекарства за тежко болни! Докато са живи болните с нашето заболяване, които биха могли да продължат да живеят благодарение на Тафамидис 61 мг, милионите спестени пари от НЗОК всъщност, са отклонени от истинското им предназначение.
- Колко струва това лекарство?
- Зная, че моето лекарство, което е в доза 20 мг, струва близо 19 000 лева на месец за един пациент. Доколкото знам, при доза 61 мг лекарството е няколко пъти по-скъпо. Доц. Господинова обясни, че реално дозата е 4 пъти по-голяма, а не 3 пъти, защото биоактивното вещество е 4 пъти повече от това в Тафамидис 20 мг. По този начин то предпазва сърцето от натрупване на амилоидни плаки.
Наистина, медикаментът е скъп, но Здравната каса няма моралното право да спестява пари от годишния си бюджет, когато това лишава пациенти от правото им да живеят, при това достойно. Дейността на институции, като Здравната каса, има хуманна цел – да се грижи за хората, които имат нужда от медицинска помощ. Точно затова продължавам да се надявам, заедно с всички хора с моето заболяване, на разбиране от Здравната каса и от Министерството на здравеопазването, за да включат час по-скоро живоспасяващия медикамент в позитивния списък на лекарствата, които се реимбурсират.
Не става въпрос да се чака ново лекарство, което току-що е преминало клинични изпитвания и предстои да се регистрира. Случаят не е такъв. Имаме доказани резултат и ефективност на лекарството в клиничната практика вече над три години. То спасява човешки животи, дори дава възможност да се живее нормално. Благодарение на адекватното лечение, аз например вече шеста година работя, даже на два пъти взимах бабинство, за да гледам моите внуци.
Благодаря на нашите лекари, че подготвиха и внесоха всички документи, направиха всичко възможно да се регламентира поемането на лекарството от Здравната каса. Ако трябва, те отново ще подадат документите. Но няма да се спрем, при положение, че в света този медикамент се прилага успешно при болните с транстиретинова фамилна амилоидна кардиомиопатия. Ние сме европейска страна и е нормално да получаваме адекватни медицински грижи.
Мара КАЛЧЕВА
