Акушер-гинекологът и клиничен ембриолог д-р Георги Николов помогна да се заченат, износят и родят първите бебета в България на жени с таласемия. Специалистът сподели за своята работа пред MyClinic на осмия рожден ден на Организацията на таласемиците в България - 8 май, който е и Световен ден на таласемията.
- Д-р Николов, откога работите за асистирана репродукция при пациентки с Таласемия майор?
- От 5-6 години започнах да работя с Организацията на таласемиците в България и с колегите хематолози и ендокринолози с идеята на подходящи млади жени с Таласемия майор да бъде направена асистирана репродукция - било с инсеменация, било с инвитро оплождане, да забременеят, да износят плода и да родят. Тези пациентки ме върнаха от акушергинекологията към общата медицина, защото те имат множество проблеми във всички органи и системи. Наложи се да си припомням много неща от вътрешните болести, кардиологията, ендокринологията и др. Съвсем доскоро се считаше, че бременността е противопоказна за жените с Таласемия майор.
Даже имам пациентка, която забременяла спонтанно преди време, но колегите в една от университетските болници казали, че това е несъвместимо с живота и прекъснали бременността й в деветата седмица. Убеден съм, че таласемичка е в състояние да износи бременност. Но конкретната жена не е била изследвана, не е огледана добре, а й е казано да прекъсне бременността - това е догмата и край. Сега се налага да й правим инвитро оплождане. Направихме инсеменация след индукция на овулацията на друга пациентка с таласемия, казва се Ева.
Тя зачена близнаци
Успяхме да доносим бременността до 36-ата седмица. Ева нямаше никакви усложнения и се родиха две здрави бебета, които дори не бяха интубирани, не бяха слагани в кувьоз. В момента Ева си ги гледа и те растат нормално.
- Колко бебета на жени таласемички са се родили в България?
- При мен се родиха близнаците на Ева. Има още една двуплодна бременност, която само установих и дадох първоначални насоки. При д-р Стаменов има още едно. Така че миналата година се родиха общо пет бебета на таласемички. Като за начало това е успех. В момента имам още три жени в програмата. Надявам се и трите да успеят да забременеят.
- Защо се е формирала догмата, че жена с Таласемия майор не може и не трябва да забременее?
- Проблем е натоварването с желязо на всички органи и системи и особено на сърдечносъдовата. Честото кръвопреливане и хроничната анемия при тези пациентки водят до кардиопатия, която се усложнява по време на бременност от натоварването на сърдечносъдовата система. В миналото тези жени са декомпенсирали, болестта им е минавала в по-висок функционален клас и животът им е бил под заплаха. При таласемички с този тип сърдечно увреждане особено тежък е периодът веднага след раждането, защото при контрахиране на матката рязко нахлува високохематокритна кръв.
- Как се преодоляват тези проблеми сега?
- Благодарение на съвременната терапия на Таласемия майор, която вече е достъпна и за нашите пациенти. За нея се пребориха колегите хематолози и Организацията на таласемиците. Чрез адекватната терапия по отношение на кръвопреливанията
пациентките поддържат добър хемоглобин
и не декомпенсират заради тежката анемия. От друга страна, чрез новите перорални хелаторни медикаменти таласемиците не натрупват желязо в органите. Така в момента по-голямата част от младите жени с Таласемия майор между 18 и 28 години са подходящи за асистирана репродукция, забременяване и раждане. Разбира се, нужна е близо 10-месечна подготовка, защото те са с по-малки матки и яйчници, при тях липсва цикличност, има и други проблеми. Но за да се роди здраво дете, мъжът не трябва да страда от същата болест. Мъжът не трябва да бъде и хетерозигот, защото в такъв случай вероятността да се роди дете с Таласемия майор е 50%. На такива двойки предлагаме инвитро оплождане с предимплантационна генетична диагностика, която правим от няколко години.
- Какво представлява предимплантационната генетична диагностика?
- Изследваме ембрионите още докато са на осем клетки и след два дни, когато са на стадий бластоциста, връщаме само тези, които не са хомозиготни, които не носят гена на Таласемия майор.
Но когато мъжът е напълно здрав, жените таласемички може да забременяват съвсем спокойно и да раждат здрави деца.
Само допреди десетина години въпросът беше колко дълго ще живеят тези хора. Вече те живеят достатъчно дълго, за да имат потомство, да се грижат за децата си и да им се радват.
Иван Иванов: Преди 8 години беше борба за оцеляване ден за денЗаболяването може напълно да се избегне, ако се изследват родителите за носителство
Иван Иванов е зам.-председател на Организацията на таласемиците в България. Той е на 37 г. и се чувства късметлия, че е успял да стигне тази възраст, тъй като преди десетина години у нас е липсвало цялостно поддържащо лечение на хората с Таласемия майор.
- Г-н Иванов, какво постигнахте за осем години като организация?
- Говорили сме си неколцината приятели, които преди осем години направихме Организацията на таласемиците в България, че ако трябва сега отново да тръгнем, може да нямаме същата сила и воля да извървим пътя дотук и да извоюваме съвременното лечение на таласемията за един по-качествен живот. Преди осем години нямахме лекарства, нямахме изследвания, не знаехме колко са пациентите с таласемия в България, как живеят, дали се лекуват, как се справят с трудностите. Всичко се изчерпваше с кръвопреливане. Абсолютно всеки се спасяваше поединично. Беше борба за оцеляване ден за ден. Загубихме доста хора.
Но с годините заедно с лекарите и институциите изградихме национална стратегия за редките заболявания, на които таласемията е един от най-големите представители. Направихме успешен комплексен модел за качествено лечение на пациентите, които могат да водят нормален живот и един ден да се радват на внуци.
- Какво е съвременното лечение на Таласемия майор?
- Таласемията е рядко генетично, наследствено заболяване, свързано с проблем в кръвта. Налага се ежемесечно кръвопреливане на всеки две до пет седмици и хелатираща терапия, която извлича токсичното за организма натрупано желязо. Преди десетина години лекарствата за хелатираща терапия не бяха налични. Токсичното желязо водеше до тежки поражения, понякога завършваше фатално. В момента в страната са налични и трите съществуващи в света медикаменти, според нуждата на всеки пациент. Налични са и скъпите високотехнологични изследвания, чрез които се прецизира индивидуалната терапия на пациента. Всичко това на 100% се реимбурсира от Здравната каса чрез шестмесечни протоколи. А изследванията се мониторират от групата по таласемия към Научното дружество по хематология. Лечението се извършва основно в петте университетски града в България.
В момента пациентите с Таласемия майор в България са над 270. Те всеки месец са на терапия, доживот. 2,5% от населението на страната е с генетично носителство на хемоглобинопатии. Реално всеки може да бъде носител, а да не знае.
- Каква е превенцията за това заболяване?
- За съжаление, в България все още няма програма за превенция и продължават да се раждат деца с Таласемия майор. Това заболяване може напълно да се избегне, ако се изследват двамата родители за носителство. Така няма да се раждат болни бебета. При двама носители вероятността да се роди дете с тежката форма на таласемия е 25%.
- Какво е изследването за носителство на Таласемия майор?
- Изследва се специфична разновидност на хемоглобина. Всеки лекар, когато види отклонение в стойностите, трябва да насочи пациента към хематолог.
- Колко кръв е нужна за един пациент?
- Към 700 мл на всеки 30 дни. За съжаление, има проблем с кръвта и се налага да провеждаме кампании в подкрепа на Националния център по трансфузионна хематология. Основният проблем си остава в София, където има изчакване около една седмица на пациентите, докато им се набави кръв. Скоро ще имаме събития на открито и кампания за кръводаряване - на 14 юни, на Световния ден на безвъзмездния кръводарител.
Мара КАЛЧЕВА
