Редките болести са над 7000, а само за 5% има специфична терапия. 95% от пациентите остават „невидими” за системата – здравна и социална. Редките заболявания засягат 5% от хората у нас, а над 40% живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози.
С цел информираност за рядкото заболяване Х-свързана хипофосфатемия (XLH), Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести (НАХРБ), стартира информационната кампания „Невидимият град“.
XLH е рядко наследствено хронично и прогресиращо скелетно-мускулно заболяване. То протича с широк спектър от инвалидизиращи симптоми. Сред най-често срещаните симптоми са нисък ръст, деформация на крайници, болки в ставите, клатушкаща се походка и зъбни абсцеси. При наличие на симптоми и съмнение за болестта е важно да се потърси консултация с ендокринолог.
XLH носи стигма. Психологическите предизвикателства на живота с генетично заболяване са причина за емоционален стрес и депресия.
Всички новородени, при които има фамилна анамнеза за XLH, трябва да бъдат тествани за съответната мутация. Пациентите с XLH може да се нуждаят от адаптирани преустройства в дома, на работното място и в училище.
Според Владимир Томов, председател на НАХРБ, «навременната диагноза и ранният старт на терапия са особено важни за всяко рядко заболяване. Така се забавя прогресията му и се подобрява прогнозата.“
Мисията на кампанията „Невидимият град“ e да освети как тече животът с рядка болест в един паралелен и неизвестен за повечето хора свят. А той често е низ от неизвестни – дълго търсене на диагноза, по-труден достъп до лечение, ако въобще има такова, липса на достатъчно разбиране на състоянието от страна на медицинските специалисти и обществото. Особено важен момент е и оптимизирането на достъпа до съвременно лечение, което е сериозно предизвикателство пред реимбурсната система. В социален аспект 7 от 10 пациенти и грижещите се за тях намаляват или спират професионалната си активност.
По време на кампанията „Невидимият град“ ще бъде наблегнато на създаването на достъпна, проверена и навременна информация за редки заболявания, като XLH.
Кампанията стартира именно през октомври с фокус върху редки заболявания, за които в рамките на този месец се провеждат различни глобални инициативи за повишаване на осведомеността. Ще се популяризира диагностиката и предизвикателствата на живота с болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) и Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) - три заболявания, характеризиращи се със засягане на черния дроб.
По думите на Владимир Томов, „към октомври 2023 в България има няколко регистрирани терапии за болест на Гоше, които се реимбурсират на 100% от НЗОК. Решението за избор на определена терапия, най-подходяща за конкретния случай, се взема от медицинските специалисти в експертните центрове за възрастни или деца, съвместно с пациента и неговите близки. За момента у нас все още няма регистрирана терапия за ДКСМ. В световен план има лекарствен продукт, одобрен от Европейската агенция по лекарствата в средата на 2022 г.”
Информационната кампания „Невидимият град“ ще бъде придружена със създаването на кратки информационни видеа, специализиран подкаст за заболяванията, които ще бъдат популяризирани в социалните мрежи, Софийското метро и редица болници в цялата страна. Кампанията ще разкаже поредица от пациентски истории, ще наблегне на интервюта с доказани експерти и ще доразвие в дълбочина темите за живота с рядко заболяване и значението на навременната му диагностика.
