Аменореята е първична, когато липсва менархе в тази възраст, в която 95-98% от момичетата вече имат мензис. За гранична точка за определяне на първична аменорея се приема възрастта 15 години, тъй като на тази възраст 98% от момичетата вече са получили първа менструация (менархе). Ако на 13-годишна възраст гърдите все още не се развиват, а също така липсва окосмяване, това е сигнал за забавяне на пубертетното развитие като цяло. През първите две години след менархе е възможно циклите да не са редовни, без това да е патология. Причините за аменорея са разнообразни и могат да произхождат от различни части на централната нервна система (хипоталамус, хипофиза), от яйчниците или поради аномалии в развитието на половата система. В голяма част от случаите са генетично обусловени, в друга - са резултат от различни заболявания.
Когато причините за аменорея са в хипоталамуса, това води до необичайна секреция на хипоталамични хормони (гонадотропин, кортикотропин и тиреотропин-освобождаващи хормони), а оттам до промяна в секрецията на хормоните на хипофизата (фоликулостимулиращ и лутеинизиращ хормон) и в секрецията на естроген и прогестерон от яйчниците. Хипоталамичната аменорея е много по-вероятно да е израз на функционално нарушение, отколкото на структурен дефект. Функционална хипоталамусна аменорея може да настъпи в резултат на загуба на тегло, изтощителни физически натоварвания, остри или хронични заболявания, а също и при емоционално разстройство. Всички тези нарушения водят до стрес с повишаване на секрецията на стресови хормони от хипофизата и надбъбречните жлези. Те от своя страна потискат секрецията на гонадотропина, освобождаващ хормон от хипоталамуса. А в резултат на това хипофизната секреция на лутеинизиращ хормон намалява и овулацията и менструацията спират.
Овулацията и нормалната менструална функция като цяло отразяват положителен баланс между приема и разхода на енергия, както и наличието на енергиен резерв под формата на мастна тъкан. Когато изчерпването на енергийните резерви застрашава основни жизнени процеси, необходими за оцеляване, ановулацията защитава жената от допълнително енергийно бреме на евентуална бременност - например по време на война, продължителен глад, природни бедствия. Проучвания при спортисти показват, че има връзка между физическото натоварване и нарушенията на менструалния цикъл.
Телесните мазнини са по-важен определящ фактор за овулацията от теглото, като 22% е минимумът, необходим за поддържане на редовни овулационни цикли. Във възрастта на първата менструация телесната мазнина е средно 18%. Хормонът, който стои в основата на връзката между телесните мазнини и овулацията, е лептин. Той се произвежда в мастната тъкан и мозъка, и неговото количество е показател за адекватността на енергийните запаси. При загуба на тегло и намаляване на телесните мазнини нивата на лептин спадат, което води до потискане на секрецията на гонадотропини. Хроничното потискане на хипоталамо-хипофизарната ос, както е при пациенти с анорексия или при постоянно прекалено физическо натоварване, води до тежка хипоестрогенемия, до атрофия на маточната лигавица и пълна липса на пробивно кървене.
Други причини за хипоталамична аменорея могат да бъдат т.нар. синдром на Калман, вроден дефицит на гонадотропин - освобождаващ хормон, тумори на хипоталамуса, облъчване на централната нервна система, хипотиреоидизъм. Хипофизарните причини за аменорея включват тумори (аденоми, краниофарингиоми, менингиоми, глиоми, хормоми и метастази от други първични тумори), инфаркт на хипофизата, хирургични интервенции, радиация, кисти, туберкулоза, саркоидоза, както и генетично унаследен дефицит на лутеинизиращ и фоликулостимулиращ хормон. Овариалните причини за аменорея включват гонадна дисгенезия или агенезия, преждевременна яйчникова недостатъчност и резистентни яйчници. Повечето пациенти с гонадна дисгенезия (синдром на Търнър) имат неоформени и нефункциониращи яйчници, забавяне на пубертета и първична аменорея. За преждевременна яйчникова недостатъчност се говори при менопауза преди 40-годишна възраст. Тя се представя с първична или вторична аменорея и повишени серумни нива на лутенизиращ и фоликулостимулиращ хормон, дължащи се на ниските нива на естроген и липсата на отрицателна обратна връзка в хипоталамо-хипофизарната ос. Причините могат да бъдат лъчетерапия в областта на таза, химиотерапия, инфекция, травма, автоимунно или обменно заболяване, генетични дефекти (синдром на чупливата хромозома).
Аномалиите на половата система биват: агенезия (неразвитие) или хипоплазия (недоразвитие) на жлезите, и/или останалите структури, нарушение във формирането на вагината, дублиране на структурите, наличие на напречна преграда в маточната кухина или влагалището, неперфориран химен. Повечето аномалии са изолирани, но има и редки синдроми, дължащи се на генни мутации. Такъв е т.нар. синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - вродено отсъствие на вътрешната част на вагината и в 90% от случаите - и на шийката на матката и самата матка. Най-често срещаната обструктивна аномалия на женския репродуктивен тракт е неперфорираният химен. Такива пациентки може дълго време да нямат оплаквания, докато не се събере голямо количество менструална кръв в матката и влагалището. Но може да има и повтарящи се периоди на болка в долната част на корема. Рядко срещан е генетичният синдром на пълна андрогенна нечувствителност. Обикновено се представя като първична аменорея при девойка, която е с добре развити гърди и телосложение по женски тип, но генетичният й пол е мъжки (46X,Y). Налични са тестиси, които произвеждат тестостерон, но организмът е нечувствителен към него. Поради това половите органи са по женски тип, но с къса вагина, липсва мутация на гласа, както и окосмяване и телосложение по мъжки тип. Тестостеронът се превръща в естроген и води до нормално развитие и окосмяване в областта на гениталиите и под мишниците.
При синдрома на поликистозните яйчници, вродена надбъбречна хиперплазия, болест на Кушинг, хормонопродуциращи тумори на яйчниците или надбъбречните жлези, количеството на мъжките хормони е повишено. Това състояние се нарича хиперандрогенизъм и също може да е причина за първична или вторична аменорея.
Диагностиката се извършва съвместно от детски ендокринолог и гинеколог. Преди извършването на каквито и да било кръвни изследвания, пациентката трябва да бъде прегледана от двамата специалисти с цел да се назначат всички необходими изследвания и да се избегне многократното вземане на кръв. Детският ендокринолог ще направи оценка на цялостното развитие на девойката и на степента на пубертетно развитие, както и на наличието на придружаващи заболявания и/или отклонения в други органи и системи. Ще назначи и образни изследвания - рентгенография на ръката за определяне на костната възраст и др. Гинекологът ще направи оценка на състоянието на половата система, като с помощта на физикален преглед и ехографско изследване ще уточни дали са налице аномалии в развитието или други отклонения в структурата, като кисти, новообразувания и др.
Яна БОЯДЖИЕВА
