Понякога жените имат генетично заболяване, което не причинява никакви очевидни симптоми, но засяга всички области от живота им. То определя развитието на речта, способността за планиране и дори времето, в което настъпва менопаузата.
Много жени не са наясно с това състояние и живеят с него през целия си живот, като се самообвиняват, че са много разсеяни и трудно се концентрират. Какво е допълнителна Х хромозома от гледна точка на генетиката - всяка човешка клетка съдържа генетичен материал – набор от инструкции, които определят външния ни вид, способностите и здравословните ни характеристики.
Гените се съдържат в хромозоми – структури, съставени от ДНК молекули и протеини. Обикновено човешките клетки имат точно 46 хромозоми, организирани в 23 двойки. Последната двойка хромозоми – половите хромозоми, са XY при мъжете и XX при жените. При някои жени обаче, поради грешка по време на клетъчното делене, се появява допълнителна, трета X хромозома, което води до общо 47 хромозоми във всяка клетка
Това състояние се нарича тризомия X или 47,XXX синдром.
Развитието на тризомия не зависи от наследствени фактори или поведението на майката по време на бременност – тя се случва произволно и може да се появи във всяко семейство. Рискът се увеличава леко с възрастта на майката, но като цяло тризомията X не се влияе от начина на живот или родителската генетика.
Как учените откриват тризомия X - в търсене на „супержената“ стигат до синдрома през 1959 г. По това време генетиката се е развива бързо: именно през този период е доказана хромозомната природа на синдрома на Даун и синдрома на Клайнфелтер.
Когато учени, водени от проф. Патриша Джейкъбс, за първи път описват синдрома, те публикуват статия в The Lancet, озаглавена „Доказателства за съществуването на човешката супержена“
Логиката била следната: тъй като допълнителната хромозома при мъжете със синдром на Клайнфелтер (XY и допълнителна X) засилва „мъжките“ черти – висок ръст, едър размер, учените предполагат, че допълнителната X при жените би трябвало да доведе до нещо подобно – „суперженствен“ вариант с още по-изразени женски качества.
Учените не са открили подобрени женски качества, така че терминът „супержена“ тихо избледнял в забвение. Въпреки това те установили колко разнообразни могат да бъдат последствията от една и съща хромозомна аномалия – при някои едва забележими, при други – клинично значими. Тази научна работа отбеляза важна стъпка в развитието на генетиката на половите хромозоми.
Синдромът е често срещан: при приблизително едно на хиляда новородени момичета. Въпреки това остава недиагностицирано при мнозина, тъй като симптомите му обикновено са доста леки и неспецифични. Според различни оценки до 90% от жените с това разстройство никога не разбират за него. Причината за това е, че тризомията X няма единна клинична картина, която лекарят би могъл веднага да разпознае или дори да заподозре.
Проф. Патриша Джейкъбс
Признаците на тризомия X не са специфични
Стотици заболявания и състояния причиняват симптоматика, която досущ си прилича с проявите на тризомия X. Поради това много жени живеят през целия си живот, без да знаят, че имат допълнителна X хромозома.
Невъзможно е да се промени хромозомният набор, но диагностиката помага да се разберат по-добре причините за определени характеристики и да се започне коригирането им, преди да доведат до забележими трудности.
Ранното откриване на нарушенията в развитието и навременното започване на интервенция са особено важни. Децата със забавяне на говорното и психомоторното развитие може да се нуждаят от логопед и специално образование. Физиотерапията и трудовата терапия се използват за коригиране на мускулната хипотония
и за нарушената двигателна координация и развитието на двигателните умения. Колкото по-скоро започне такива интервенции, толкова по-успешно се стига до по-адекватна социална адаптация и учене.
При възрастни жени ранната диагностика на преждевременната яйчникова недостатъчност позволява навременно обсъждане на семейно планиране, възможности за криоконсервация и избор на хормонална терапия, която намалява тежестта на менопаузалните симптоми и спомага за защитата на костите и сърдечносъдовата система
Как се извършва и какво общо имат репродуктивните специалисти с това - най-често жената се насочва към генетик не чрез педиатър, който е забелязал забавяне в развитието на детето й, а чрез специалист по фертилитет. Кариотипизирането се предписва на жени, които имат проблеми със забременяването, имали са многократни спонтанни аборти или не са успели да имплантират ембриони по време на ин витро. И тогава, вече като възрастен човек, жената научава за първи път, че има три Х хромозоми. Основният диагностичен метод за тризомия X е кариотипизирането: вземат се кръвни клетки и хромозомите се изследват под микроскоп
По този начин се открива излишната X хромозома. Използва се и FISH анализ, който позволява бързо преброяване на хромозомите и идентифициране на мозаични форми, при които допълнителната X хромозома присъства само в няколко клетки, а не във всички. За по-точна оценка може да се използва и хромозомен микрочипов анализ. Диагноза може да се постави и по време на бременност. Неинвазивното пренатално тестване (NIPT) анализира феталната ДНК в кръвта на майката и може да идентифицира повишен риск от тризомия X. Ако рискът се потвърди, окончателна диагноза се поставя чрез вземане на хорионна проба (между 10 и 13 седмица) или амниоцентеза (след 15 седмица), при която се събират фетални клетки и се извършва кариотипизиране.
Как да разпознаем тризомия XВ ранна детска възраст това може да е леко намален мускулен тонус – възможно е детето по-късно от другите да успее да държи главата си изправена и да му отнеме повече време да се научи да ходи. В предучилищна възраст синдромът може да се прояви със забавяне на говора, дължащо се на индивидуалното темпо на развитие на детето. В училище проблемите може да включват трудности при четене и смятане, дислексия и разстройство с дефицит на вниманието. Тези симптоми могат да бъдат много трудни, но за всеки от тях е възможно да има и десетки други причини, така че рядко се търси генетично изследване. По време на юношеството тревожността често се увеличава, появяват се депресивни епизоди и възникват трудности при общуването с връстници. Това е периодът, в който момиче с тризомия X се нуждае от подкрепа, но невинаги я получава. В зряла възраст повечето жени с този синдром работят, влизат в романтични връзки и имат деца. Те са с малко по-висок риск от преждевременна яйчникова недостатъчност и ранна менопауза – това е важно да се вземе предвид при планирането на семейство, особено ако жената реши да отложи раждането на деца за по-късен етап от живота си. |
Милена ВАСИЛЕВА
