Станислава Чуринскйене: Аутизмът не се лекува само от логопед и психолог

Сдружение ”Всяка дума” и едноименния център за ранна интервенция отбелязаха Деня на детето - 1 юни - с лекция на логопеда и специалист по ранно детско развитие Станислава Чуринскйене за медицинските подходи при терапевтирането на деца с проблеми в развитието. Тя очерта основните причини за все по-често срещаните невроразвитийни разстройства при децата (разстройства от аутистичния спектър, хиперактивност с дефицит на вниманието, комуникативни нарушения и др.), а също информира за последните достижения на съвременната наука, благодарение на които може да се подобри състоянието и социализацията на децата. Публикуваме презентацията на г-жа Чуринскйене с леки съкращения. 

“Вече десет години участвам в медицински проучвания на причините за невроразвитийните разстройства при децата, а резултатите публикуваме в международни медицински издания. Когато започнахме нашата дейност през 2014 г., за разстройствата в развитието се говореше като за състояния, които нямат обяснение.

И най-обидното беше, че по същото време в медицинския свят извън Европа от 20 години се откриваха физиологични причини на разстройствата в развитието. Към 2015 г. тези причини вече бяха изяснени. Но на майките с деца с проблеми в развитието в България се предлагаше единствено да ги водят на логопед и психолог и да се надяват на най-доброто. 

Но в повечето случаи най-доброто не идваше. Децата могат да постигат пълния си потенциал, когато с тях работят и медицински, и поведенчески специалисти. Поведенческите терапии имат смисъл, но без лечение на нарушенията в организма на детето не може да се постигне траен ефект”, казва експертът.

Кои са невроразвитийните разстройства?

Те включват проблеми с речта, със социалната адаптация, неспособност на детето да изяви себе си по такъв начин, че да се впише в колектив. Социално-прагматично речево разстройство е състояние, при което детенцето говори, повтаря думи, но не може да каже какво иска. Тази реч не води до истинска социална комуникация. А речта трябва да бъде комуникативна. 

Друго невроразвитийно разстройство е хиперактивност и дефицит на вниманието. При него детето не е просто палаво, а не може да се спре на едно място, защото процеси в организма му го принуждават да се държи така. 

Към тези разстройства спадат също моторните разстройства, диспраксията, апраксията, синдромът на Турет и всякакви други проблеми, свързани с тикове, махане с ричички, стереотипни движения, подскачане, когато детето е много развълнувано.

За невроразвитийно разстройство се смятат и обучителните затруднения – дислексия, дисграфия, дискалкулия. Детето е неспособно да си записва в училище и да може да следва обучителния план, защото нервната система не е в състояние да реагира и да обработи информацията по начина, по който очакваме. Защото в тялото на детето протичат процеси, които не му позволяват да се справи с всичко това. И докато през 70-те и 80-те години можеше да се съберат 30 деца в един клас и да записват, да не прекъсват учителя, това сега не може да се случи. 

Какво се случва в телата на децата с невроразвитийно разстройство?

Причините за невроразвитийните разстройства станаха ясни благодарение на постиженията на молекулярната биология, на биохимията и особено на генетиката. И след като причините станаха ясни, невроразвитийните разстройства започнаха да се лекуват. Те обаче са многофакторни.

В причините им има имунологичен компонент, например наличие на алергии, непоносимости, атопичен дерматит. Други компоненти на невроразвитийните разстройства са гастроентерологичният, ендокринният, метаболитният, токсикологичният (претоварването с токсични метали, свободни радикали и амоняк). В основата на всичко това е генетичният компонент. 

Дора Георгиева: Деца отключват аутизъм при силен стрес

За всички невроразвитийни разстройства може да се намерят биологичноизмерими, обективни отклонения в показателите на кръвта, в косата, във фекална проба, в урина. Това означава, че най-адекватни са медицинските подходи за лечението на невроразвитийните разстройства. И това вече е доказано в клиничната практика. 

Клинични проучвания

Клинични проучвания за биологичните причини за невроразвитийните разстройства се провеждат активно от 80-те години на 20-и век. Тръгнаха от САЩ, защото там започна най-рано да се проявяват разстройствата от аутистичния спектър. Основният акцент на изследванията в началото бе върху чревния микробиом и свързаната с него невромедиация. Защото невротрансмитерите или се синтезират в червата, или се разграждат в тях. 

В първото десетилетие на 21-и век основният фокус на клиничните проучвания беше интоксикацията с тежки метали и токсични елементи, както и метилацията, която управлява всички процеси в човешкия организъм, включително детоксикацията, усвояването на базисни за развитието вещества. Така стана ясно, че децата с някакъв тип невроразвитийно разстройство са, грубо казано, натровени. 

Станислава Чуринскйене

Д-р Сара Бърнард първа алармира за връзката между тежките метали и аутистичния спектър. Нейното изследване “Аутизмът – нова форма на натравяне с живак” отнесе много критики, но 20 години по-късно стана ясно, че токсичните метали влияят на неволевите движения и на загубата на реч.

Клиничните проучвания през второто десетилетие на 21-и век изцяло бяха посветени на имунологичната компонента в появата на невроразвитийни разстройства. Стана ясно, че настъпва абнормна активация на мастоцитите не само в червата, но и в мозъка вследствие на алергии, повишен хистамин, хранителни непоносимости.

А генетиката събра всички тези фактори за невроразвитийните разстройства заедно, като откри, че грешки в протеинкодиращите гени са отговорни за изявата на всички фактори. В редки случаи причината е в хромозомни аномалии, от които настъпват синдроми, което не значи, че при тях не може да се помогне на детето.

Чрез цялостно геномно секвениране или чрез секвениране само на протеинкодиращите гени вече може да се открият точните причини за появата на невроразвитийните разстройства. България даде своя принос за терапията на невроразвитийните разстройства чрез панела на д-р Таня Кадийска “Метаболизъм и развитие”, който изследва за грешки в над 33 гена. 

Трябва да се подчертае, че когато един ген е увреден, това не е присъда. В такива случаи се прави “генетичен байпас” – вижда се кой ген не работи правилно, производството на какви биохимични вещества в организма е нарушено и се внасят допълнително в организма. Например генетична грешка пречи на фолиевата киселина да се усвои. Тогава се дава на детето подходящата активна форма на фолиева киселина и така на практика се прави “байпас” на този ген. 

Ролята на протеинкодиращите гени

Протеинкодиращите гени управляват хиляди процеси в организма, свързани с поведението и развитието на детето. В основата им са гените на невромедиацията, които управляват производството на базисни невротрансмитери – серотонин, допамин, хистамин, адреналин, норадреналин, холин, GABA и глутамат. Тези невротрансмитери са условие мозъкът да работи правилно, невроните да предават информация помежду си. 

Филиз Алендарова: Барокамерата има добър ефект при децата с аутизъм

Освен това протеинкодиращите гени са отговорни за синтезирането и усвояването на витамин В6, фолиева киселина, витамин В12, витамин D, мозъчен невротрофичен фактор, аденозин-3-фосфат и други. При децата с невроразвитийни разстройства масово се показват дефекти точно в тези гени. 

Има и протеинкодиращи гени, които отговарят за извеждане на токсичните вещества от организма – амоняк, свободни радикали (следствие на оксидативен стрес), тежки метали. 

“Когато детето има невроразвитийно разстройство, е налице грешка в невромедиацията, грешка в синтезирането и усвояването на базисни за развитието вещества, както и в извеждането на токсичните вещества и в резултат на това невровъзпалителни процеси. След като се открие кои протеинкодиращи гени не работят в организма на детето, може да му се приложи адекватна медицинска терапия. 

В България обаче родителите водят детето си на логопед и на психолог, вместо да го заведат при лекар специалист в невроразвитийните разстройства. Друг проблем е, че тези специалисти се броят на пръсти”, допълни експертът. 

Кои изследвания може да се направят в България? • Генетичен панел “Метаболизъм и развитие”. • Тежки метали и микроелементи във втора сутрешна урина. • Изследване за хранителни непоносимости. • Минерален анализ и токсични метали в кръв.  • Фецес диагностика.  • Анализ на микробиом в червата. • Чревна пропускливост.  • Триптофанов метаболизъм.  • Изследване на клинико-лабораторен панел - всички витамини, албумин, липиден профил, щитовидни хормони (децата масово са с повишен Т3) и др.

Мара КАЛЧЕВА