По повод Световния ден на фамилната хиперхолестеролемия - 24 септември, стартира информационната кампания за това заболяване “Какъв е твоят фамилен отпечатък?”, организирана от Дружеството на кардиолозите, Федерация “Български пациентски форум”, Сдружение “Кардиология и фамилна хиперхолестеролемия - България” и “Amgen- България”. 

В кампанията се включиха също актьорите Катерина Евро и синът й Александър Кадиев, Христо Шопов и синът му Наум Шопов. Целта на инициативата е да насочи общественото внимание към признаците на заболяването, риска от поява на сърдечносъдови инциденти и необходимостта от ранна диагностика и лечение. 

Ето какво сподели за това заболяване проф. Арман Постаджиян - председател на Дружеството на кардиолозите в България.

- Проф. Постаджиян, продължава ли тенденцията българите да умират най-често от сърдечносъдови заболявания?

- Да напомня, че на 24 септември отбелязваме Световния ден на фамилната хиперхолестеролемия (ФХ), а на 29 септември - Световния ден на сърцето. Те са тясно свързани. Традиционно от 2000 г. в България 64 до 66% на смъртните случаи се дължат на сърдечносъдови заболявания. Миокардният инфаркт и мозъчният инсулт са водеща причина за смъртност при българите и това е категорична тенденция. Рисковите фактори са висок холестерол, високо артериално налягане, обездвижване, тютюнопушене, захарен диабет. Колкото повече от тези рискови фактори са налични при конкретния човек, толкова е по-вероятно да развие сърдечносъдово заболяване. 

- Какво е характерно за фамилната хиперхолестеролемия?

- Фамилната хиперхолестеролемия е високорисково наследствено заболяване, което се характеризира с невъзможност да се преработи произведеният от организма холестерол. Завишените стойности на лошия (LDL) холестерол водят до сърдечносъдов инцидент. Хората с това заболяване нямат друг рисков фактор, освен високия холестерол. Те обикновено са млади, слаби, физически активни, кръвното им налягане е нормално, не пушат, но въпреки това правят сърдечен инцидент - между 35- и 45-годишна възраст. Най-младият човек в света, получил инфаркт, е 12-годишен. Инфарктът идва като гръм от ясно небе за хората с фамилна хиперхолестеролемия, но той е типичната клинична изява на болестта. Определението фамилна не е случайно. 

Хората с вродени високи нива на холестерола имат роднини по права линия със сърдечни инциденти - при дядо, баба, баща, майка, брат или сестра. Когато снемаме анамнезата, ние установяваме този факт. 

Има и кожни изяви на ФХ

Това са холестеролни (мастни) отлагания покрай очите и сухожилията. 

В основата на заболяването лежат дефектни гени, които водят до нарушен липиден метаболизъм. На базата на всичко това може да поставим категорично диагноза фамилна хиперхолестеролемия и да назначим терапия. В седемте университетски центъра събираме информация за такива пациенти и имаме над 250 категорично диагностицирани. Опитваме се да насочим вниманието на тези хора не само назад към родословието им, но и напред към тяхното поколение, в което да търсим дефекти в липидния метаболизъм. Това ще позволи навременна и адекватна превенция. 

Проф. Постаджиян

- Каква е нормата на нивата на лошия холестерол в кръвта и над какви нива има фамилна хиперхолестеролемия?

- Ако нямаме сърдечносъдово страдание, нормалният общ холестерол е под 5, а нормалният LDL холестерол е под 3. Коренно различно е, ако има вече станал сърдечносъдов инцидент. Тоест има индивидуална норма спрямо нивото на риск при конкретния пациент. За да мислим за наличие на ФХ, високият холестерол трябва да върви ръка за ръка с фамилността, с наличието в рода на роднини по права линия с високи нива на холестерол, с кожни изяви и с изявена мозъчнокоронарна болест, на атеросклероза под формата на сърдечносъдов инцидент. 

- Каква е заболеваемостта в България и по света от ФХ?

- Данните сочат, че хората с ФХ в света са около 35 милиона души, а в 

България болните са около 14 000

Вероятността болестта да се предаде по наследство е между 25% и 50%. В същото време 90% от пациентите с това заболяване не са диагностицирани и повечето от тях научават за състоянието си едва след инфаркт или инсулт. Данните сочат, че рискът от инфаркт и инсулт преди 55 - 60 г. при тези хора е 20 пъти по-висок. Нелекуваните мъже с ФХ имат 50% по-голяма вероятност да преживеят сърдечносъдов инцидент, преди да навършат 50 г., а нелекуваните жени имат 30% по-голяма вероятност да преживеят сърдечносъдов инцидент, преди да навършат 60 г.

Точно затова изключително важна е профилактиката - не да се срещаме с тези хора, когато вече се лекуват в катетъризационната лаборатория след получен миокарден инфаркт, а да им обърнем внимание по-рано, че са с рисков профил, за да не се случи инфарктът или поне да се отложи във времето. Слава богу, имаме възможности да го предотвратим. 

- Как се лекува фамилната хиперхолестеролемия?

- Все още няма средство, което да променя гените, отговорни за нарушенията в липидния метаболизъм. Но можем да направим няколко важни неща. Първо, да контролираме съпътстващите рискови фактори. Например, ако холестеролът ти е 10 и ти си пушач, тютюнопушенето не е най-смисленото нещо, което можеш да правиш, защото увеличаваш риска от сърдечносъдов инцидент. Същото е и по отношение на тютюнопушенето и високото кръвно. 

От друга страна, чрез комбинация от нефармакологични и фармакологични средства можем да контролираме факторите, причиняващи атеросклероза. Това са здравословно хранене и движение, отказ от тютюнопушене и прием на статини. Така ще контролираме нивата на циркулиращия лош холестерол, за да не влезе в съдовата стена и да не образува атеросклеротични плаки.

- Разбрахме, че има биологично лекарство за фамилна хиперхолестеролемия. Кога се изписва то?

- Първо започваме с нефармакологичните мероприятия - с 

редукция на теглото, 

увеличаване на физическата активност, диета на базата на намален прием на мазнини и въглехидрати. Това ще доведе до около 15% намаляване нивата на холестерола. Добавяме и статини, които са мощно средство за редукция на холестерола. Това е напълно достатъчно за половината от пациентите. Останалите обаче продължават да са с постоянно високи нива на холестерола в кръвта. При тях използваме  биологично лечение с моноклонални тела. Разполагаме с две лекарствени форми - едното е на таблетки, а другото е инжекции, които се слагат веднъж на две седмици. Биологичните лекарства са революционни открития в кардиологията в последните пет години. С тяхна помощ сваляме нивата на лошия холестерол до под 1 милимол на литър. Биологичните медикаменти са достъпни за българските пациенти, но има стриктни критерии за изписването им. 150 пациенти в България вече са на подобна терапия. По критериите на Здравната каса на такава терапия може да бъде човек, преживял инфаркт, с LDL-холестерол 3.6, който шест месеца не е могъл да се редуцира с интензивна статинова терапия. Реално това е най-рисковата група пациенти. 

- Не е ли вредно да сваляме прекалено ниско лошия холестерол, даже до 0?

- Никога няма да останем с холестерол 0, защото клетките ни го синтезират, включително и от марули. Аз лично знам трима души, които си живеят спокойно с LDL-холестерол под 0,5 милимола на литър. И в последните шест месеца нито един от тях не е хоспитализиран за сърдечносъдово заболяване. 

ТЕСТ

За целите на кампанията е създаден тест със 7 въпроса. Така за по-малко от 2 минути всеки може да провери своя риск от наследственото заболяване фамилна хиперхолестеролемия. 

► Има ли в семейството Ви случай на ранно развито сърдечносъдово, мозъчносъдово заболяване, преждевременна смърт (жени под 60 години и мъже под 55 години)?

► Имате ли мастни кожни отлагания (бучки, наречени ксантоми) по пръстите, лактите, коленете или ахилесовите сухожилия (задната част на глезена)?

► Имате ли жълтеникави отлагания по кожата около очите (ксантелазми)?

► Имате ли бяла дъга по края на оцветената част на окото (“аркус корнеалис”)?

► Изпитвате ли болки в краката при ходене, слабост на ръка/крак, загуба на равновесие или проблеми в говора?

► Имате ли висок лош холестерол (LDL-холестерол)?

► Има ли висок лош холестерол във вашето семейство?