Проф. д-р Радка Кънева: Бъдещето е на геномната медицина

В момента проф. Кънева ръководи проекта “Геномът на България”, който трябва да събере и анализира представителна извадка от геноми на съвременните българи. Ето какво обясни проф. Кънева за проекта специално за вестник “Доктор”.

Визитка

♦ Проф. д-р Радка Кънева е ръководител на Центъра по молекулна медицина (ЦММ) към Медицинския университет - София. Това е водещият научен център в областта на генетичните и геномни изследвания на чести и редки наследствени заболявания, онкогенетика и персонализирана медицина. Освен това проф. Кънева преподава биохимия в Катедрата по медицинска химия и биохимия на МУ-София. 

- Проф. Кънева, какво представлява проектът „Геномът на България“?

- Започваме „Геномът на България“ като пилотен проект за събиране и изследване на 1000 български генома на доброволци от София и Пловдив. На тази извадка от населението ще извършим пълно геномно секвениране и ще създадем база данни с информация за вариациите в българския геном или така наречения колективен геном на съвременния българин.

Но за да бъде наистина представителна извадка за генома на живеещите в България, тя трябва да включва генетичните данни на поне 6500 пълнолетни български граждани, доброволци от всички краища на страната, с различни пол, възраст, етнически произход.

Очаква се по-късно през 2024 г., след одобрение от Европейската комисия, България да се включи и в мащабния проект „Геномът на Европа“. 

Още през 2018 г. страната ни подписа декларация за събиране на над 1 милион генома в Европа за развитие на медицинската наука. Така Старият континент може да стимулира разитието на медицинската наука и да бъде конкурентен в тази област на САЩ и Китай. 

- Защо е нужно да имаме информация за вариациите на българския геном?

- Бързото развитие на технологиите през последните години вече позволява да се изчете отначало докрай цялата ДНК молекула и да се видят всички вариации в нея. Малка част от тези вариации са свързани с генетични заболявания. Ако човек носи тези мутации, със сигурност ще се разболее от тежко генетично заболяване.

По-важно е обаче да видим кои са вариациите на българския геном, които предразполагат за развитие на чести, социалнозначими заболявания като сърдечносъдовите, диабет, болест на Алцхаймер и на Паркинсон и др. Те също имат генетична компонента.

Освен това все още не знаем кои вариации в генома на хората в България се свързват с предразположение за развитие на фамилни онкозаболявания като рак на дебелото черво, на гърда и яйчници. Когато изследваме болни с тези заболявания, може да установим мутацията в семейството, но не знаем в какъв процент от населението ни като цяло тя се среща. 

Колективният геном ще бъде изключително полезен и когато търсим причината за редки генетични заболявания. Ежедневно в нашата Лаборатория по геномна диагностика решаваме казусите на семейства с редки наследствени заболявания, като търсим и откриваме генетичната причина.

Понякога само чрез нея може да се постави точната диагноза. Симптоматиката на много неврологични болести е сходна и можем да кажем точно кое е заболяването, едва след като открием конкретната мутация в ДНК. Но се случва да открием и напълно нова мутация, която не сме доказвали у други болни, не е описана в научната литература и не се среща в публичните популационни база данни. 

Добре е, че вече има такива база данни, защото сравняваме всичко, което намерим, с тях. Но все още нямаме наша, българска база за сравнение, за да можем да сме категорични, когато открием рядка мутация, появила се само в това семейство, дали е причината за болестта или е просто вариант, характерен за българското население.  

Така че проектът „Геномът на България“ ще бъде изключително полезен за това да разберем и към кои заболявания сме по-предразположени и към кои имаме вродена устойчивост. Ще помогне за диагностиката на тежки заболявания, ще подобри и възможностите за лечение. 

Проф. д-р Радка Кънева

- Посочете по-конкретни практически ползи от проекта.

- Изследвайки вариациите в генома, ще намерим и вариациите в гени, които кодират ензими (белтъци), отговорни за метаболизма на лекарствата. Едно и също лекарство не действа еднакво на всички болни, защото всеки го усвоява по различен начин, в зависимост от вариантите в тези гени.

С проекта ще можем да определим честотата на тези фармакогенетични варианти, свързани с усвояването на различни лекарства и ще може да предложим в бъдеще ефективен начин за изследването им, преди да се изписват лекарствата, за да се избягват нежелани странични ефекти и да се прецизира терапията според генетичния профил.

Ще могат също да се разработят по-ефективни и персонализирани терапии за много заболявания. „Геномът на България“ ще даде възможност за навременна профилактика и превенция, защото много по-ефективно е да превентираме, вместо да вървим след болестта и да нямаме добър ефект от лечението.

Ще може да се намери панел от генетични варианти, които да се изследват, за да се прецизира групата в българското население с най-висок риск, която има нужда от специална профилактика и в тази група да започнат прегледи и изследвания на по-ранна възраст. 

Проф. д-р Златко Кълвачев: 8% от човешкия геном са вируси – от тях има ползи

Медицината на бъдещето е геномната медицина. Почти няма заболяване, което да е без генетична причина. Разбира се, дали ще се изяви заболяването, зависи също от факторите на околната среда, от начина ни на живот.

Но основата е заложена в нашите гени. Ето защо познанието за вариациите на тези гени и до какво биха могли да доведат е изключително важно за здравето на всеки човек в България и на нацията като цяло.

- Кой изпълнява проекта?

- Научен колектив от Медицински университет – София в неговия Център по молекулна медицина, където ще се извършва самото секвениране и анализ на данните, и от Медицински университет – Пловдив, с който сме в колаборация в рамките на научен комплекс за биомедицински и приложни изследвания. Пилотният проект се финансира от Министерството на образованието и науката.

Проектът „Геномът на Европа“ ще се съфинансира от Европейската комисия и национално съфинансиране. За да направим представителна извадка, която наистина отразява вариациите на генома на българите от всички краища на България, ще е добре да се включат и останалите медицински университети в страната – във Варна, Плевен, Стара Загора, Бургас. 

На доброволците се прави пълно геномно секвениране

Започва набирането на доброволци за първите 1000 генома в София и в Пловдив. За да се включат в този проект, доброволците трябва да са пълнолетни, за да дадат информирано съгласие. Те трябва да са здрави – да нямат вече открито генетично заболяване. Не е задължително да са само млади хора. Искаме да съберем представители на различни възрасти, защото колкото по-възрастен е човекът и няма развито тежко генетично заболяване, той със сигурност може да се смята за здрава контрола и да бъде база за сравнение.

Всеки доброволец дарява 10 мл кръв, от която изолираме ДНК. Освен това попълва клиничен въпросник за своето собствено здраве и заболявания, както и за болестите в семейството, защото почти няма фамилия, в която да не са се случили инфаркти, инсулти, онкологични заболявания, диабет. В някои семейства има и редки генетични болести. Всеки от доброволците трябва да е роден и да живее в България, родителите му да са родени и живеещи в България, за да сме сигурни, че наистина представят българското население в момента.

Данните ще бъдат кодирани, без лична информация, само за целите на науката. Обобщени и анализирани, тези данни ще бъдат достъпни и за други научни екипи в бъдеще, изследващи причините на различни генетични заболявания. Тази база данни ще бъде отправна точка за сравнение, независимо каква генетична болест се изследва. Подобни бази данни вече са създадени в други страни.

Например в Англия направиха мащабен проект, изследваха над 200 000 пациенти – здрави и със заболявания. При тях вече е направен и анализ на геномните данни и те се използват в медицинската практика. В днешно време има бум на геномните проекти във всички развити страни, защото е ясно, че в основата на голяма част от болестите стоят генетични мутации.

Мара КАЛЧЕВA