Красимир Киряков е само на 40 г. от Провадия, семеен, с едно дете - момченце. На пръв поглед всичко в семейството е наред, но всъщност те всеки ден се събуждат с мисълта за болестта на Хънтингтън. Това е рядка, генетична болест, предава се по наследство и в последния си стадий води буквално до тотално полудяване и оглупяване на засегнатия. Той не познава близките си, държи се агресивно, има нужда от денонощни професионални грижи, често някои от болните се самоубиват. Лечение... все още няма.
За щастие Красимир е в началото на заболяването си. То е доказано чрез ДНК-анализ през ноември м.г. Майка му и вуйчо му са починали от същата болест. Младият мъж обаче се опитва да приеме по-философски нещата, без да изпада в излишни негативни емоции. Ето разказа му специално за MyClinic.
- Г-н Киряков, бихте ли разказали кога разбрахте, че сте с болестта на Хънтингтън?
- Диагнозата я поставиха в София през ноември м.г. Направиха ми ДНК-анализ. Майка си беше правила такъв анализ, оттам разбрахме, че е с тази болест. Затова и аз, и брат ми се изследвахме. Майка и вуйчо починаха от тази болест преди 3-4 години.
Аз съм на 40 г. в момента, нямах сериозни оплаквания и сега горе-долу съм добре. Приемам успокоителни медикаменти. Живея с болестта и ще си умра с нея - няма лек за това заболяване. Не се притеснявам от болестта, надявам се, че ще има нови медикаменти и лечение. Тези лекарства, които приемам, и майка ги пиеше. Все пак имам надежда, че ще се намери лечение, няма да се даваме на някаква болест. Зависи кога ще се разболея наистина.
- В момента как сте?
- Засега нямам тикове, знаете, че това е характерно за заболяването. Майка и вуйчо бяха с тикове, отслабва тялото и в един момент сърцето спира, защото се уморява. Денем и нощем човек постоянно е с тикове.
Аз съм семеен, имаме едно момченце, което още е малко и затова не сме го изследвали досега за наличието на тази болест. По-добре да не се притесняваме отсега, тъй като и без друго нищо не може да се направи. Брат ми например, е здрав, докато аз имам 48% носителство на дефектния ген.
Мога да работя само по-лека работа. Не съм преодолял напълно шока след поставянето на диагнозата преди месеци, но се опитваме да живеем нормално въпреки болестта. Наясно съм как протича заболяването, видях го при майка и вуйчо. Въпреки това няма да се предам лесно.
Нервните клетки в мозъка се разпадат
Рядкото заболяване болест на Хънтингтън (хорея на Хънтингтън) е наследствено, генетично заболяване, водещо до прогресивна дегенерация на нервни клетки в определени области на мозъка. Разпадът на нервните клетки довежда до редица нарушения, включващи неконтролируеми движения (хорея), когнитивен дефицит, емоционални нарушения и разнообразна психиатрична симптоматика.
Симптомите обичайно се появяват на средна възраст, между 30-те и 50-те години от живота, след което заболяването напредва за период от 10 до 25 години и е с летален край. Въпреки това заболяването може да засегне малки деца, юноши и възрастни хора.
Болестта на Хънтингтън е широкообхватно заболяване, засягащо тялото, ума и емоциите. Има признаци, които лесно се забелязват като неволевите движения, но съществуват и психични симптоми, които не са толкова очевидни, като лесното забравяне, импулсивността и депресията. Симптоматиката на заболяването варира значимо между болните, даже в рамките на едно и също семейство.
Заболяването получава своето наименование от д-р Джордж Хънтингтън, щатски лекар, който го публикува в своя труд през 1872 г. Думата “хорея“ е с гръцки произход, означава “танц”, и се отнася до неволевите движения, които са често срещан симптом при заболяването на Хънтингтън.
През 1993 г., след 10 години усилено търсене, учени идентифицираха гена, причиняващ заболяването. Благодарение на това значимо откритие, изследователската дейност се засили още повече и вече много неща са ясни относно заболяването и как то влияе на нервните клетки в мозъка. Изследователите непрестанно търсят лечение, което ефективно да забави настъпването или напредъка на заболяването, но към момента лечението е изцяло симптоматично.
Маргарита Благоева
Красимир Киряков: Живея с болестта на Хънтингтън и ще си умра с нея!
Няма лек за това заболяване, майка и вуйчо починаха от него
