Експертните центрове ще развиват многостранна дейност, включваща прецизна комплексна диагностика на редки заболявания и синдроми, съвременно лечение, в това число и в рамките на клинични проучвания, активна изследователска работа и дългосрочно наблюдение на болните и техните семейства.
“В Александровска болница заработиха три експертни центъра по редки болести. Университетската болница се сдоби с нови центрове за диагностика и комплексно лечение на редки заболявания като миотонична дистрофия, вродена миастения, спинална мускулна атрофия и др. В центровете ще работят експерти от различни клиники, включително и външни специалисти”, похвали се шефът на експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания проф. Ивайло Търнев.“Доскоро беше немислимо лечението на такива заболявания да започва в ранните им стадии”, доволен е той от случващото се. По думите му “заболяванията, за които има лечение, ще се реимбурсират от Здравната каса”.
“Скъсява се пътят на пациента до специализираната помощ и диагностика, навременен ще е достъпът до лекарите, които ще работят в новите центрове. В тях помощ и рехабилитация ще намират и страдащи от редки болести граждани на съседни нам държави. Ще има и скринингови програми за болестта на Помпе и болестта на Нийман-Пик тип С. Пациентите ще бъдат изследвани на всеки 6 месеца. Нерешен проблем засега остава липсата на клинична пътека за диагностика и лечение на болни над 18 г. с метаболитни заболявания”, коментира ситуацията проф. Търнев.
“Голяма част от засегнатите от редки генетични заболявания са деца. Хората, живеещи с такива болести, имат нужда както от добре организирана медицинска грижа, така и от рехабилитация, социална подкрепа, психологична и образователна помощ. За част от заболяванията все още няма осигурено безплатно лечение, клинични пътеки и диспансеризация въпреки хроничния им характер и малкия брой нуждаещи се пациенти.
Необходимо е изграждането и на ресурсни центрове, по подобие на съществуващите в Европа, които да осигуряват социални, психологични и рехабилитационни услуги по местоживеене на пациентите. Те ще облекчат родителите, които са непрекъснато ангажирани с болните си деца, и ще осигурят среда за възрастните пациенти, които понякога страдат от изолация и депресия.
Има още много работа за подобряване качеството на живот на хората с редки болести и тяхната социална интеграция. Те представляват неделимо цяло с медицинската грижа и тяхната важност отдавна е призната в страните от ЕС”, коментира още по темата проф. Търнев.
“Екипът ми работи от 22 г. в областта на редките болести и за този период сме открили 12 нови редки болести. По-голямата част от тях са нервно-мускулни. Екипът ни е интердисциплинарен - от кардиолози, педиатри, невролози, детски невролози, детски кардиолози, пулмолози, генетици, ортопеди, психолози.
Редките болести често засягат различни органи и системи и изискват комплексно обсъждане и лечение. Щастливи сме, че през последните години има и такива редки болести, които се лекуват с генни терапии, защото за голяма част от заболяванията няма изцеление и лекарства за съжаление. За тях единствено можем да правим пренатална диагностика и профилактика. Лечението има особено много за метаболитните заболявания - болестта на Гоше, болестта на Помпе, болестта на Фабри, на Нийман-Пик тип С”, допълни още проф. Търнев.
Проф. Емил Паскалев:70 българи са с генетично увредени бъбреци
Експертният център за болестта на Фабри ще се ръководи от проф. Емил Паскалев. “Болестта на Фабри е рядко заболяване - под 1 случай на 100 000 души. В България са регистрирани 70 болни с болест на Фабри. Заболяването засяга почти всички органи на човека, но най-тежко бъбреците, което предопределя сериозна прогноза”, казва проф. Паскалев.
От близо десет години единствено екипът на проф. Емил Паскалев от Клиниката по нефрология и трансплантация изучава болестта на Фабри в България и има опит с особеностите на това рядко нефрологично заболяване. “Доказани са 45 болни, като на 12 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Проследяването на тези болни става с участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и др. при необходимост”, коментира проф. Паскалев.
Владимир Томов:Страда цялото семейство на болния
“Три експертни центъра отвориха врати в Александровска болница. Предвижда се в бъдеще да бъде разкрит и център за деца с муковисцидоза. Те са само първите три от много повече центрове, защото лечението на голяма част от заболяванията, които покриват изискването за редки, става в лечебните заведения на територията на Александровска болница”, заяви председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов.
“Тазгодишната тема на деня е солидарността между пациентите, между пациентите и лекарите, между пациентите и институциите, между пациентите и обществото, солидарността между хората. В 13 ч. хиляди хора в 17 града на страната ни вдигнаха ръце в знак на съпричастност към пациентите, страдащи от редки заболявания. Да вдигнем ръцете си в знак на съпричастност е призивът, с който Националният алианс на хора с редки болести отбеляза тази дата със серия от събития в страната.”
“Имаме много положителни резултати, свързани с индивидуално подпомагане, към конкретни пациенти. Това става възможно с много добра колаборация както с лекарите специалисти по редки заболявания, така и с държавни институции, каквито са Агенцията по трансплантация и Фондът за лечение на деца. По този начин най-ясно се вижда резултатът от усилията на всички нас по посока подобряване здравето и начинът на лечение на хората, засегнати от редки хронични заболявания. За съжаление, все още имаме състояния, които не се лекуват. Надяваме се, че това ще се промени в най-кратък срок”, допълни Владимир Томов.
“България е ендемично огнище на няколко вида редки заболявания, сред които таласемията и фамилната амилоидна полиневропатия. Диагностицираните пациенти с тези заболявания у нас са между 300 и 700 души, като между тях има и болни от акромегалия и муковисцидоза. Това не значи, че сред нас няма и други заболели, за които не знаем. Характерно за тях е, че по един или друг начин е засегнато и цялото семейство, тъй като повечето са наследствени. От тях се лекуват само малка част, около 5%, и затова работата на пациентската организация е насочена към спасение на тези хора с възможно, доказало качествата си лечение”, сподели още Владимир Томов.
Люба МОМЧИЛОВА
