“В България могат да се направят всички видове изследвания, но няма стандарти, въпреки че са открити 7000 генетични болести. В момента всички новородени се изследват за трите редки болести - фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и дефект на надбъбречната жлеза. Ако те се открият навреме и започне лечение, преживяемостта е по-висока. Говорим вече за прецизирана медицина, а тя включва именно генетични изследвания и ранна диагностика за много повече болести”. Това сподели проф. д-р Иво Кременски, началник на Националната генетична лаборатория при Университетска болница “Майчин дом” - София, и национален консултант по генетика, пред MyClinic, като представи и проблема с липсата на национална програма за генетични изследвания.
- Проф. Кременски, вие като генетик правили ли сте си изследвания от какво може да се разболеете?
- Не, не съм си правил и не искам да знам. На 72 години съм, имам си своите болежки. Но въобще не съм любопитен да разбера какво друго ме очаква.
- Най-често срещаните редки болести в нашия регион кои са?
- Таласемията например е една от най-честите наследствени болести в света. Тя е разпространена в регионите, където е имало тропическа малария - това са Индия, Пакистан, Средиземноморието, Екваторът.
У нас около 3% от населението са носители на болестта, докато в Гърция този процент е 12-16, а в Кипър - 26. Това не означава, че в тези страни има болни, защото се знае кои са носителите и се провежда профилактика.
В България се прави обща кръвна картина на бременните и може да се каже дали има вероятност една жена да е носител на болестта. Има два фактора, които се гледат - обемът на еритроцита и количеството на хемоглобина в един еритроцит. Ако се окаже, че и двамата родители са носители на таласемия, задължително се прави пренатална диагностика, защото има голяма вероятност бебето да се роди болно.
Имах случай, когато бременна ме попита, че като са й дали донорска яйцеклетка, нима няма нито един неин ген. “Да, нито един ваш ген няма в донорската клетка, й отговорих, но всичките гени на това дете ще се контролират от вашия геном.” За болестите при плода това важи в пълна сила.
Няма страна в света, която, ако не прилага профилактика, ще й стигнат парите за здравеопазване, ако насочи усилията си само в лечение,
без да предотвратява натрупването на много болни
Начинът това да се случи е дородовата пренатална диагностика като подход в здравеопазването. В момента в България технологиите са на такова състояние, че няма известно генетично изследване, което да не можем да го направим. Друг е въпросът за достъпа до генетичните лаборатории.
- Другите срещани диагнози у нас кои са?
- Муковисцидозата - тя се характеризира с белодробни и стомашно-чревни проблеми. Това е най-често срещаното заболяване за индоевропейската раса. За него е характерно, че генът му има над 1600 мутации. Една от тях е много честа и само тя се появява при датчаните, баските, българските роми. А при българите мутациите са над 36, при турците - над 20.
Други често разпространени диагнози в България са групата на невромускулните заболявания. Това са дистрофиите, известни отпреди 160 г. Сред тях например е болестта на Дюшен-Бекер, мускулните атрофии са над 80 различни вида, като 11 от тях са открити от българи.
- Знаем ли да четем книгата за генома?
- Все още не знаем - може би към 2050 г. това ще се случи. Досега известните редки болести са над 7000, очакваме да са над 30 000 в бъдеще.
Всички болести имат генетична компонента,
усилията ни са насочени към честите заболявания - рак, атеросклероза, диабет, невродегенеративни болести. Да не забравяме, че всички сме генетично обременени, но и че всички сме различни - ето защо не можем да бъдем лекувани по един и същи начин. Ние носим шест пъти повече микроби от нашите шест милиарда клетки - едно голямо семейство, което е в нас и което е непрекъснато във взаимоотношение с нашите гени. Наскоро шведски учени споделиха, че може би за здравето ни е по-значим именно микробиомът, а не собствените ни гени. Микробите в нас си имат собствен геном!
- Какво да разбираме под прецизирана медицина?
- Генетични биомаркери плюс клинична или психосоциална характеристика, които отличават даден пациент от останалите, с едни и същи клинични прояви. Това показва, че към всеки човек трябва да се подхожда по отделна терапия. Още Хипократ го е казал, въпреки че не е знаел, че има гени: “Лекувайте пациента, а не болестта!”
- Какви са важните промени в медицинската практика?
- Пациентите очакват ефект от лечението, но лекарите смятат, че трябва да балансират между възможностите на здравеопазването и самия пациент. Т.е. имаме ли пари да направим лечението по-рационално. Фармацевтичната индустрия се опасява, че с новите технологии могат да се “изхвърлят” някои стари, които са с много добри показатели на сегашния етап.
Биомаркерите, с които разполагаме, не ни достигат. Обама каза, че щом англичаните ще изследват 100 000 души, за да им свалят генома, американците ще изследват 1 млн. души, за да се съберат данни кои от биомаркерите могат да бъдат информативни, за да се прави профилактика на социално значимите болести. Това са неотложни неща - у нас всеки държи някъде някакви регистри, никой не знае фактически колко са болните, нито какво им е състоянието. Трябва да има строг контрол кога и къде се правят генетични изследвания, защото последствията ще бъдат изключително тежки, когато се допуснат грешки. В България няма служба, която да контролира генетичните изследвания. Трябва централизация - да има диагностична лаборатория с национална ДНК банка и
регистър на засегнатите от редки болести
Молекулярните биолози трябва да работят с класическите технологии, за да разчетат кое е мутация, кое е свързано с болестта, кое застрашава индивида. Те обаче могат да го направят само ако имат актуални данни за конкретната популация. Пациентите са на земята, а не на Луната! Те изискват потвърдени категорични резултати по старите технологии - новото се нарича скрининг.
- Знаят ли майките, че на децата им са правени геномни изследвания веднага след раждането?
- Всички новородени у нас, почти на 100%, се изследват за три от най-разпространените редки генетични болести. За съжаление 95% от майките не знаят, че децата им са изследвани, те нямат достъп до генетичните лаборатории. Като емигрират, например в Германия, и й поискат такова изследване, тогава с тих ужас разбира, че на детето й е направено генетично изследване.
Люба МОМЧИЛОВА
