Пробив в диагностиката на аутизма

 

Учени от Калифорнийския университет в Сан Франциско открили нов метод за диагностициране на аутизъм чрез проследяване на движенията на очите на децата, докато обръщат главите си. Те успели да идентифицират генен вариант, който променя очните рефлекси при аутизъм. И открили, че децата, които са носители на този ген, рефлексивно стабилизират погледа си по време на движение на главата. Това се нарича вестибуло-окуларен рефлекс.

Децата с аутизъм имат специфичен вариант на гена SCN2A

Откритието може да помогне за напредък в изследванията на аутизма, който засяга едно на всеки 36 деца в Съединените щати. И може да помогне за диагностицирането на аутизма по-рано и по-бързо. Всичко, което трябва да се направи за тази цел, е детето да сложи каска и да седне на стола.

Учените са поканили няколко семейства от голяма семейна група за застъпничество за деца с генни варианти на SCN2A да участват в проучването. Доброволци станали пет деца с аутизъм SCN2A и 11 техни братя и сестри.

Лекарите се редували да въртят всички деца наляво и надясно в един офис стол под ритъма на метроном. Очният рефлекс е бил открит само при деца с аутизъм и не е наблюдаван при техните братя и сестри. Това означава, че учените могат да определят кои деца имат аутизъм, просто като измерват как очите им се движат в отговор на завъртане на главата.

Възрастният баща е фактор за аутизъм при детето

„Можем да диагностицираме деца с аутизъм, които не говорят, не могат или не искат да следват инструкциите“, казва Кевин Бендер, професор в Института по невронауки.

Какво е очен рефлекс?

За да разберете какъв е този рефлекс, опитайте се сами да завъртите главата си – очите ви ще останат приблизително в центъра. При децата с аутизъм обаче, е различно: когато се въртят в една посока, очите им се обръщат в обратната посока.

Твърде рано е да се каже дали този подход може някога да се използва за директно диагностициране на аутизъм.

Но учените смятат, че само тестът за очен рефлекс може да спести на семействата маратона от тестове, необходими за диагностициране на децата им с аутизъм.