Наталия Григорова: От болестта на Хънтингтън у нас са засегнати 500 семейства

Болестта на Хънтингтън носи името на д-р Джордж Хънтингтън, който пръв публикува научен труд “Относно хореята“ през 1872 г. Д-р Хънтингтън наблюдавал резки, неволеви движения на тялото, които наподобяват танц. Дълго време заболяването се е наричало Хорея на Хънтингтън, но неволевите движения са само един от основните му симптоми и по-късно то започва да се нарича болест на Хънтингтън.
Наталия Григорова е основател на Българската хънтинг асоциация, по професия - клиничен психолог. Запознава се с болестта през 2013 г., когато консултира засегнато от това генетично заболяване семейство. В търсене на начин как да се помогне на семейството тя се свързва със свои колеги от Европа, които я съветват да създаде Хънтинг асоциация в България. Това става през 2014 г. Оттогава Наталия Григорова отделя от времето си, за да работи за тази кауза. 

- Госпожо Григорова, колко българи са засегнати от болестта на Хънтингтън?
- Няма официални данни, но според статистиката в Европа, засегнатите от болестта на Хънтингтън в България трябва да са между 500 и 700 семейства. В нашата асоциация знаем само за около 200 потенциално засегнати, които имат потвърдена с генетични изследвания диагноза, а 150 човека са с активна симптоматика и се лекуват. 

- Каква е симптоматиката при това заболяване?
- Болестта на Хънтингтън засяга няколко сфери на функциониране на човека. Налице е прогресивна дегенерация на нервни клетки в определени области на мозъка. Разпадът на нервните клетки довежда до неконтролируеми движения (хорея), когнитивен дефицит, емоционални нарушения и психиатрична симптоматика. Двигателните нарушения са основното, което инвалидизира болния, което му пречи да работи, да се обслужва, да се облече, да се нахрани. Увреждат се също познавателните (когнитивните) функции, способността на човек да планира действията си. 
Настъпват и психични отклонения - най-често депресия и психоза. В България има много тежки случаи с психотични прояви, близки до шизофренията, с прояви на агресия, на неконтролирано поведение. Затова и погрешно болестта на Хънтингтън се диагностицира като шизофрения. 
Не е задължително да са увредени и трите сфери, да се проявява целият комплекс от симптоми. Може да са налице само моторните нарушения - хиперкинезията (неволевите движения) и дълго време човекът да остане със запазени когнитивни способности. Болестта може да започне само с психиатрична симптоматика. Но с прогресията на заболяването когнитивните функции задължително се увреждат, тъй като се увреждат мозъчните клетки, които отговарят за тези функции. 

- На каква възраст са засегнатите хора?
- Най-различна. Имаме случай на ювенилна форма на болест на Хънтингтън, която се проявява в ранна детска възраст. Но обикновено болестта се отключва между 25- и 45-годишна възраст
Имаме и ранна поява - на 25 - 27 г. Тогава заболяването е много агресивно, бързо прогресира до тежка форма. Когато се отключи на 40 - 45 години, протича малко по-леко. У нас има болни и на 25, и на 70 г.

- За колко време заболяването прогресира в тежка форма и какъв е изходът за тези хора?
- Летален. Няма лечение. Но това не означава, че за тези хора не може да се направи нищо. Има един медикамент, който облекчава хорея. В процес на клинични изпитвания е така нареченото генетично заглушаване. Чрез инфузии в гръбначния стълб се вкарват медикаменти, близки до трансмитерните хормони, които проникват бързо до мозъка на болния и унищожават болестотворния протеин. Генът, който предизвиква болестта на Хънтингтън, дава сигнал, след който започва хиперпроизводство на протеина на Хънтингтън, който задръства мозъка и нарушава функциите му. Но чрез инфузирания медикамент производството на този протеин ще се намали и дори ще прекъсне. Което означава, че ще се овладее заболяването. В момента се набират пациенти за четвърта фаза на клиничното проучване. 


Колопоход в подкрепа на болните от хънтингтън, в средата е Владо Томов - председател на Асоциацията на хората с редки болести

- Доколкото знам, хората с болестта на Хънтингтън са отворени да участват във всякакви клинични проучвания.
- О, да. Съгласни са да участват, защото това е единствената надежда за тях. За съжаление в България не се провеждат такива клинични проучвания. От нашата асоциация работим успешно с невролози от Александровска болница - с проф. Търнев, с д-р Желязкова, които са отворени и помагат с желание на хората с редки болести. Те също искат в България да се провеждат клинични изпитвания на терапии за болест на Хънтингтън. А има много млади пациенти, за които това е належащо. 

- Каква е целта на европейските конференции за болестта на Хънтингтън, която организирате от няколко години в София?
- Така събираме на едно място специалисти по болестта и пациенти. На последната конференция от 22 до 24 септември наблегнахме на практическите занимания. Едно от тях беше посветено на значението на физическата активност при тези пациенти. Те трябва всеки ден да бъдат физически активни - най-малкото да се разхождат по един час, а при възможност да се натоварват и малко повече. Но това зависи от възможностите на болните, от това в каква фаза на заболяването са. Проучване сред хора с болестта на Хънтингтън е установило категорично, че ежедневната физическа активност в продължение на три месеца 
е подобрила моторните функции на болните
Те са станали толкова добре, че са спрели медикамента, който е предназначен за преодоляването на хиперкинезията. Оказва се, че само движението е достатъчно, за да подобри състоянието толкова, колкото и медикамента. 

- Какво вие, психолозите, може да помогнете на хората с болест на Хънтингтън?
- Много е нужна работата на психолога с пациентите в периода, когато разбират, че имат това генетично заболяване. Защото в много семейства не са наясно за тази наследственост. Преди двадесетина години не е имало диагностика на болест на Хънтингтън и чак сега излизат наяве тези случаи. Така че е критично важна ролята на психолога. Той трябва да помогне болестта да се изговори и да се приеме от семейството, за да не доведе до екстремни реакции. Има много случаи на самоубийства, на тежки депресии и на други патологични поведенчески реакции, когато за хората е невъзможно да приемат болестта и да се отработи това в семейството. 
Психологът трябва да помага не само със засегнатия от болестта, но и с цялото семейство, защото за всички близки това е тежка травма, родителите изпитват чувство за вина. Всички в семейството трябва да бъдат подкрепяни, особено в процеса на диагностиката, когато се правят генетичните тестове и когато човек решава дали изобщо да се изследва или не. Обнадеждаващо е, че все повече хора търсят помощ в Асоциацията. Работим с повече от 60 семейства. На последната европейска конференция в София присъстваха около 30 семейства. 

- Какъв е най-големият проблем на българите с това заболяване?
- Най-големият проблем на тези хора е липсата на качествена грижа, когато заболяването вече е напреднало. Изключително тежко е да бъдат гледани от близките в домашни условия. Тези хора имат нужда от постоянна специализирана медицинска грижа, насочена специфично към техните потребности. Най-добра палиативна грижа за болните от Хънтингтън има в Холандия, Норвегия, Швеция, Германия, Франция, Италия, Белгия. 
Проблем у нас е също, че психиатрите отказват да работят с пациенти с болестта на Хънтингтън. Само един психиатър в София е поел ангажимент към тези хора - доц. Дончев от ВМА. Останалите смятат, че това е чисто неврологично заболяване. Но то е и психиатрично. 
Болните от Хънтингтън в България имат право само на тридневен болничен престой в неврологично отделение, за да му се постави диагноза. Но няма право на генетичен тест, трябва да извади 500 лева и да си го плати. Странно е, че лекарските комисии (ТЕЛК) им дават ниски проценти инвалидност, което не дава възможност за придружител, въпреки че това е прогресиращо заболяване, което завършва със смърт. Тези хора не могат да ползват и програмите за социални асистенти. А единственият им медикамент не се реимбурсира и вече четвърта година правим постъпки той да се поема от НЗОК.

Мара КАЛЧЕВА