На Годишната среща на болните с Гоше проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести на „Александровска” болница, получи приза “Най-добрият човек, когото познавам”. Инициативата е на Алианса на хората с редки болести в България, който по предложение на пациентите и техните семейства, всяка година награждава хора, отличили се с изключителна доброта. Проф. Търнев също така е ръководител на Департамента по когнитивна наука и психология на Нов български университет и един от водещите специалисти по редки заболявания у нас. В ръководената от него клиника лекуват тези пациенти от 20 години, следят състоянието на цели фамилии, тъй като тези заболявания често касаят част от членовете на едно семейство, обикалят из страната в почивните дни, за да изследват хора, които са толкова болни и бедни, че няма как да дойдат за лечение в столичната „Александровска”...
Ето какво сподели за своята работа и нивото на лечение на редките заболявания специално за в. „Доктор” проф. Търнев.
- Проф. Търнев, бихте ли разказали какви пациенти с редки болести най-често лекувате във вашата клиника?
- Нашият екип работи от 21 г. в областта на редките болести. Има 12 нови редки болести, открити през това време от нас. По-голямата част от тях са нервно-мускулни. Екипът ни е интердисциплинарен – от кардиолози, педиатри, невролози, детски невролози, детски кардиолози, пулмолози, генетици, ортопеди, психолози. Редките болести често засягат различни органи и системи, и изискват комплексно обсъждане и лечение. Щастливи сме, че през последните години има и такива редки болести, които се лекуват с генни терапии, защото за голяма част от заболяванията няма изцеление и лекарства за съжаление. За тях единствено можем да правим пренатална диагностика и профилактика. Лечение има особено много за метаболитните заболявания – болестта на Гоше, болестта на Помпе, болестта на Фабри, на Ниман-Пик тип С.
В нашата клиника от години приемаме болни с неизяснени заболявания. За съжаление при някои от тези хора поставянето на диагнозата отнема 10-20 години, идват в много напреднал, инвалидизиращ стадий.
Причината за това е, че повечето редки болести изискват високоспециализирана диагностика, която може да се направи в университетска болница, а някои изследвания само в Медицинския университет в София. Това са скъпоструващи изследвания, които често се спестяват в рамките на лекуването на пациентите по клинична пътека, а диагнозата не се поставя. Тук ние никога не сме пестили от изследвания, за да можем да поставим окончателната диагноза.
- Болни с кое заболяване идват при вас в много напреднал стадий, тъй като не им е била поставена диагноза навреме?
- Едно такова заболяване, което в последно време лекуваме, е фамилната амилоидна полиневропатия, което има известна ендемичност –
най-много болни има в Кюстендилска и Благоевградска област
Заболяването започва в зряла възраст със загуба на тегло, разстройство, тежка диария и полиневропатия, затрудняваща походката на болния, сърдечна недостатъчност с ритъмни нарушения. 5-6 години след дебюта на заболяването тези пациенти умират. От 1 година лечението на заболяването се покрива от НЗОК.
Но тези болни с години обикалят по клиниките, без да им се постави вярната диагноза. Причината е, че това са редки болести и дори специалистите нямат добра подготовка, да не говорим за джипитата. Не се мисли за това заболяване, не се познава добре и се пропуска дори през 2014 г. Въпреки че в последните години направихме доста регионални срещи по места, обучавахме специалисти.
- За кои пациенти с редки болести вече има лечение?
- В момента провеждаме лечение в нашата клиника на пациенти с болестта на Гоше, на Фабри, на Помпе, на Ниман-Пик тип С, с болестта на Уилсън, с фамилна милоидна полиневропатия, с вродена миастения. Правим някои обзервационни проучвания на състоянието на болните с оглед
бъдеща терапия на дисталната миопатия тип Нонака
Ние сме един от малкото центрове в света за това заболяване, което е най-много разпространено у нас, в Япония и в Израел. Това заболяване започва около 20-годишна възраст, развива се мускулна слабост, като накрая пациентите напълно се инвалидизират, не могат дори да си държат изправена главата. Болестта се дължи на липсата на един ензим в мускулите. Започна проучване в САЩ за лечението на малка група болни там. Ние също подготвяме малка група, която да участва в това експериментално лечение на дисталната миопатия тип Нонака. Имаме 51 болни, в момента не можем да им помогнем с нищо, освен да ги проследяваме на 6 месеца.
Голям е диапазонът на редките болести, с които се занимаваме. За щастие имаме млади хора, които участват и се обучават.
Всяка събота пътуваме от 20 години насам по различни изследвания, свързани с редки болести. Тази дейност също остава невидима, но е в основата на нашата работа, защото голяма част от тези пациенти са инвалидизирани, бедни, социално-слаби и нещастни, и не могат да дойдат в София в болницата.
Например имаме едни пациенти от ивайловградско село, които са трима братя. Двама от тях са на легло, третият още може да ходи. Открихме, че имат генетичен дефект в 1 ген, почти нямаме друга фамилия с такова заболяване. Не е лесно да стигнат до високоспециализирани центрове, за да бъдат диагностицирани - затова се опитваме да улесним този процес, като пътуваме и по различни проекти им поемаме част от разходите по идването до София.
Някои от пациентите са насочвани към нас от колеги, които работят в периферията. При засегнати фамилии също следим всички от семейството, както и тези, които са носители на гена, но не са болни. Целта ни е максимално рано да обхванем болните, защото тогава лечението е по-успешно.
Маргарита Благоева
Проф. Ивайло Търнев: Открихме 12 нови редки болести за 20 години!
Болни с години обикалят по клиниките, без да им се постави вярната диагноза
