Уенди Чунг: Възрастният баща е фактор за аутизъм при детето

Генетикът Уенди Чунг споделя категорично доказаните от науката факти за разстройствата в детското развитие, добили известност като разстройства от аутистичния спектър. Речта е изнесена във Ванкувър (Канада) на ТЕД конференция за популяризиране на ценни за обществото идеи. 

Родителите винаги питат: “Защо точно моето дете разви аутизъм?”. Като генетици, педиатри и изследователи ние опитваме да изясним този въпрос. Аутизмът не е един тип състояние, а цял спектър от разстройства, които варират при всяко конкретно дете. Например 13-годишният Джъстин не може да говори, а комуникира с близките си, като натиска картинки на таблета си. Когато е разтревожен, започва да се клати и да удря тялото или главата си в стола, на който седи. Понякога това удряне на главата може да доведе до сериозно нараняване и нужда от шиене от хирург. 

При Гейбриел, друго 13-годишно момче, проблемите са съвсем различни. Той е надарен с математически способности - може с лекота да умножава трицифрени числа наум, но когато трябва да говори с някого, изпитва огромни затруднения. При Гейбриъл липсва очен контакт, трудно му е да започне разговор, стеснява се, а когато нервничи, започва да крещи. Но и двете момчета са с една диагноза - разстройство от аутистичния спектър. 

Един от въпросите, който си задаваме, е защо започна тази епидемия от аутизъм. Понастоящем едно на 88 деца е диагностицирано с аутизъм. Дали пък винаги си е имало такива деца, но чак сега сме започнали да ги класифицираме като аутисти. Факт е, че от 1990 г. е приет закон, според който децата с аутизъм започват да получават финансиране и достъп до образователни материали, за да бъдат подпомогнати. След като се увеличи осведомеността за аутизма, все повече родители, педиатри и учители започнаха да разпознават признаците на аутизма. В резултат на това много повече хора бяха диагностицирани и в крайна сметка те ползват необходимите им ресурси. Плюс това се разшири и дефиницията за аутизъм, което 

увеличи още повече броя на диагностицираните

Изясни се категорично още един въпрос - че ваксините не предизвикват аутизъм. Защото първото “проучване” по този повод се оказа фалшиво, манипулирано. Авторът му бе избрал предварително да участват само деца с аутизъм, за да атакува конкретна ваксина на определен производител и да я компрометира. Измамата беше разкрита и този доктор бе лишен от лекарски права. 

Последваха обаче десетки проучвания, които доказаха, че процентът на деца от аутистичния спектър е статистически еднакъв и при ваксинирани, и при неваксинирани деца. Освен това една от съставките на ваксините - тимерозалът, който беше набеден, че предизвиква аутизъм, след 1992 г. не се съдържа във ваксините. Но тъкмо оттогава започна стремителното увеличение на случаите на аутизъм сред децата. 

Уенди Чунг

Остава въпросът каква е причината за аутизма и по-точно - причините, защото те са много. Основавайки се на епидемиологични данни, една от причините за аутизма се оказа по-голямата възраст (над 40 г.) на бащата в момента на зачеването на детето. Друг решаващ фактор за аутизма са проблеми през бременността на майката. Когато се формира мозъкът на бебето, наличието на определени вещества в организма на майката може да увеличат риска от развитие на аутизъм. В частност такова вещество е валпроевата киселина, която се приема понякога при епилептични пристъпи. Някои инфекции по време на бременността също стават причина за аутизъм на новороденото. 

Към всички тези причини може да прибавим гените, ДНК. Само че не можем да си обясним генетически защо от аутизъм са 

засегнати предимно момчета 

Съотношението е 4:1 мъже към жени с аутизъм. 

При еднояйчни близнаци със 100% идентична генетична информация вероятността едно от децата да е с аутизъм е 77%. Което означава, че гените не са единствената причина за аутизъм.

При двуяйчни близнаци с 50% идентична генетична информация вероятността от аутизъм е 31%. 

Наистина генетичният фактор играе по-голяма роля за аутизма, отколкото за заболявания като диабет, сърдечносъдови проблеми и др. Но при някои деца отговорен за аутизма е само един ген, а при други - повече гени. При някои деца се отключва аутизъм, без да има случаи на такъв в семейството преди този. Това означава, че става дума за генетична мутация при конкретното дете, настъпила при сливането на яйцеклетката със сперматозоида, без да се е предавала от поколение на поколение. Изследвали сме 2600 души с аутизъм, които не са имали в семейството такива случаи. При някои от децата почти няма разлика с гените на родителите, тя е само в една буква от 3 милиарда букви на ДНК. Но точно тази мутация е довела до драстична разлика в начина, по който функционира мозъкът на детето с аутизъм и неговото поведение. Само при 25% от случаите обаче 

една генна мутация е отговорна 

за аутизма. При останалите 75% причината за аутизма е в 200 до 400 гена. Това обяснява различията и широтата на аутистичния спектър. 

Вече сме идентифицирали гени, молекули, белтъци, които участват във функционирането на нервните клетки на мозъка, за да можем да влияем на поведението на хората с аутизъм. Но най-важното е навреме да поставим диагнозата, в онзи ранен прозорец от развитието на детето, през който може ефективно да се повлияе на мозъка и да се вкара най-близо до нормата. За нуждата от ранна диагностика сме разработили дигитални маркери, чрез които следим очния контакт, движението на очите на новородени към говорещи им образи. Не развиват аутизъм бебета, които поддържат добър зрителен контакт - очите им фиксират очите на човека, който им говори или пее. Но аутизъм развиват 

бебета, чийто поглед блуждае 

и се спира на други места по лицето на говорещия и пеещия - на носа, устните, бузите, но не и на очите. Този метод за ранен скрининг за аутизъм у бебета може да ни даде огромни възможности да коригираме успешно състоянието на тези деца.  

Как да се подобри състоянието и поведението на децата с аутизъм? При някои може да се използват лекарства. Откриването на гените, отговорни за аутизма, ще ни помогне да изберем подходящото лекарство. Наред с лекарствата използваме обучителни програми. Хората с аутизъм учат и разбират нещата различно, те възприемат по свой начин околния свят. Затова ги обучаваме според техния начин на възприятие. Технологиите също ни помагат в общуването с аутистите и за подобряване на тяхното състояние. Съществуват устройства, с които ефективно се тренира мозъкът, за да може да компенсира дефицитите. Например с устройството Google glass в ушите Габриел с неговата неувереност би могъл да слуша наставленията на специален треньор как да започне разговор и дори някой ден да може да покани момиче на среща. 

Развитието на технологиите ни дава огромни възможности да помагаме на хора с аутизъм. Обръщам се към семействата на деца с аутизъм и ги моля да се присъединят към интерактивните мрежи за изучаване на аутизма, за да допринесат за откриването на решения на този проблем, за да се подобри животът на хората с аутизъм от всички възрасти и техните семейства. 

Ранни признаци

1. Сгъване и разгъване на пръсчетата в юмруче. Това е начин за автостимулация.

2. Ходене на пръсти.

3. Повтарящо се удряне на главата в облегалката на столчето, в стената, в пода или в друга повърхност. Това също е начин за автостимулация.

4. Постоянни прояви на глезене, плач и писъци на обществени места.

5. Преливане на течност от една чаша в друга и обратно в продължение на десетина минути.

6. Различни прояви на автоагресия - ухапвания, удари върху тялото с помощта на предмети и т.н.

7. Липса на реакция при повикване по име или гласова команда. Обикновено децата се проверяват за проблем със слуха, но аутистите чуват отлично, дори са свръхчувствителни на звуци. 

8. Избягване на очен контакт.

9. Липса на говор/комуникация.

10. Проблем с храна/облекло/материи.

Мара КАЛЧЕВА