Безплатни прегледи за болест на Помпе! Ето къде

На 15 април се отбелязва Световният ден на болестта на Помпе. По този повод Българската асоциация по невромускулни заболявания (БАНМЗ) заедно с Българското дружество по невромускулни заболявания (БДНМЗ) организират “Дни на отворените врати”. Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, имат възможност да направят безплатни консултации със специалисти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.

Болестта на Помпе е изключително рядко генетично заболяване. По данни, събирани от различни изследователски институти, в световен мащаб заболелите са между 5000 и 10 000 души. Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. 

Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA). GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява.

Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.
Пациенти със симптоми, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани в следните здравни заведения след предварително записване:

Благоевград, МБАЛ Пулс АД, ул.”Славянска” 62, д-р Ваня Златкова, тел.  0887 983 304
Бургас, УМБАЛ  Бургас, жк “Зорница” Бургас, д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511
ДКЦ1 Бургас, жк “Зорница” Бургас, д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443
Варна, УМБАЛ “Св. Марина”, бул. “Христо Смирненски” 1, проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562
ДКЦ “Св. Марина”, бул. “Христо Смирненски” 1, 
д-р Яна Кокарешкова,  тел. 0888 745 998
МЦ “Хелиос” , ул. “Илинден” 1, д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493
ДКЦ 4, бул. “Цар Освободител” 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010
Оряхово, неврологичен кабинет, ул. “Арх. Цолов” 98, д-р Албена Антимова, тел.  0889 805 563
Плевен, Индивидуална практика, бул. “Георги Кочев” 61, д-р Албена Антимова, тел.  0889 805 563
УМБАЛ “Д-р Георги Странски”, Клиника по неврология, бул. “Георги Кочев” 8А, доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827
Русе, ТДКЦ (Транспортна болница), ул. “Славянска” 2А, ет.1, каб. 4, д-р Емилия Дамянова, тел.  0886 100 252
Индивидуална практика, ул. “Драгоман” 2 вх.1, д-р Иван Лисичков, тел.  0887 875 383
Сливен, МБАЛ “Хаджи Димитър”, ул. “Димитър Пехливанов Добрович”, д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820
МБАЛ “Д-р Иван Селимински”, ул. “Христо Ботев” 1, д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993
София, МБАЛНП “Свети Наум”, Клиника по невродегенеративни и перифернонервни заболявания, доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616
Индивидуална практика, жк “Младост” 1, бл. 28, вх. 2, ет. 1, ап. 19, д-р Габриела Чалова, тел.  0888 471 606
ВМА, ул. “Св. Георги Софийски” 3, д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140
Стара Загора, МБАЛ “Тракия” - Детска клиника, ул. Дунав 1, д-р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284
Търговище, МЦ ВИП, ул. “Преслав” 14, д-р Валентин Добрев, тел.  0898 681 330
Шумен, Индивидуална практика, бул. “Симеон Велики” 59, ет. 1, ап. 1, д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670