Проф. д-р Ивайло Търнев е началник на Неврологичната клиника в Александровска болница, призната като Експертен център за редки заболявания. Екипът на проф. Търнев е описал 15 нови редки заболявания. Ето какво неврологът обясни за заболяването дефицит на кисела сфингомиелиназа.
- Проф. Търнев, каква е спецификата на рядкото заболяване дефицит на кисела сфингомиелиназа?
- Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (преди го наричахме болест на Ниман – Пик) представлява дефект в холестероловия метаболизъм – липсва ензимът сфингомиелиназа, поради което започва да се натрупва свингомиелин в различни органи и тъкани.
Има няколко клинични варианта на болестта, които се отличават по тежест. Най-тежката форма е тип А. Децата, в чиито органи настъпва липидно натрупване поради липса на лизозомния ензим кисела сфингомиелиназа, умират до третата си годинка.
При тип АВ болните може да достигнат и зрялост. Най-лек е тип В. Клиничната картина на това заболяване е сложна. Най-честият симптом е увеличеният далак. На второ място е увеличеният черен дроб (хепатоспленомегалия). Характерни са белодробните инфекции или така наречената интерстициална белодробна болест.
Много от пациентите имат тромбоцитопения, анемия и склонност към кървене. Освен засягането на различни вътрешни органи, тези пациенти имат и поразяване на нервната система. То може да се прояви с изоставане в нервно-психическото развитие, с нарушено равновесие и нарушена координация на движенията.
Най-типичната проява на болестта е вишневочервеното петно в очните дъна (макулно хало или ореол), което се установява при преглед от офталмолог. Заболяването започва в ранна детска възраст. Това са често боледуващи деца, но трябва да се мисли и за това рядко заболяване. Диагностицирани у нас са 35 пациенти, като по-голямата част от тях се проследяват.
За първи път диагнозата е поставена от пазарджишкия педиатър д-р Коюмджиев, който прави публикация за болестта на Ниман – Пик. През 2007 г. аз и моята докторантка д-р Виолета Михайлова обхванахме всички болни и също направихме публикация за това заболяване. Всичките ни пациенти са с междинния тип АВ.
Тези пациенти имат дислипидемия и склонност към ранна атеросклероза. Затова при тях трябва да се прави първична профилактика по отношение на дислипидемията.
- Открито ли е лечение?
- Отскоро има ензимна терапия. В България обаче тя е достъпна само чрез донорска програма и в момента се прилага на две деца с болестта на Ниман – Пик. Едното се лекува в Клиниката по генетика на СБАЛ по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“, а другото – в Клиниката по гастроентерология при д-р Мила Байчева.
Колегите свидетелстват, че резултатите от терапията са много добри – тромбоцитите вече са нормални, намаляват значително черният дроб и слезката, а най-важното е, че се нормализира белодробната функция. В противен случай, ако не бяха на тази терапия, до навършване на 20 години тези деца щяха да се превърнат в инвалиди.
Много се надяваме максимално бързо НЗОК да осигури това лечение и за възрастните пациети, защото те са много повече в България. Проблем е, че системата за одобрение на лекарства изисква години усилия и обществен натиск. Някои терапии за редки болести вече четвърта година чакат одобрение. Това води до медицински туризъм на пациентите в други страни.
Мара КАЛЧЕВА
