Темата на броя е съвременни аспекти на някои редки синдроми, болести и аномалии, засягащи очите, а наш събеседник е доц. д-р Красимир Коев, д.м. - специалист по очни болести, доцент в Медицински университет - София. Поводът е първата по рода си монография по тази тема, а неин автор е доц. Коев.
Рецензент на монографията е проф. д-р Румен Стефанов, д.м. - председател на Комисията по редки заболявания към Министерството на здравеопазването, създал Института по редки болести в Пловдив. “Убеден съм, че настоящата монография ще повиши значително осведомеността за редките синдроми, болести и аномалии, засягащи очите, сред широката медицинска общност и би послужила за добър модел и пример за специалисти от други области на медицината в България” - казва в рецензията си към монографията проф. д-р Румен Стефанов.
Редките болести са жиотозастрашаващи или хронични инвалидизиращи заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност. За рядко се счита заболяване с разпространение не повече от 5 на 10 000 души в Европейския съюз. По обща преценка днес съществуват между 5000 и 8000 отделни редки болести, които засягат между 6 и 8% от хората през живота им.
- Доц. Коев, моля ви съвсем накратко да посочите целта и задачите на монографията, която създадохте.
- Целта на тази монография е да се направи систематичен анализ на някои редки синдроми, болести и аномалии, засягащи очите, тъй като това не е реализирано досега в България. Редките синдроми, болести и аномалии, засягащи очите, са рядко обсъждан проблем, въпреки че сборната им честота е изключително висока, което налага анализирането им. С настоящата монография се поставят следните задачи: да се направи систематичен анализ на някои редки синдроми, болести и аномалии, засягащи очите; да се повиши осведомеността за някои редки синдроми, болести и аномалии, засягащи очите сред по-широката общественост, и да се предизвика дискусия по проблема; да стане адекватен източник на информация на засегнатите от тази група заболявания; да послужи на офталмолози, невролози, лицево-челюстни хирурзи, ортопеди, неврохирурзи, стоматолози, педиатри, генетици, практикуващи лекари като допълнение към често оскъдните данни в достъпната литература при поставянето на диагнозата. Искам да отбележа, че в монографията са разгледани само някои от редките синдроми, болести и аномалии, засягащи очите.
Доц. д-р Красимир Коев
- Бихте ли казали повече за рядкото очно разстройство, носещо интересното наименование Синдром на котешките очи?
- Синдромът на котешките очи (CES) е рядко хромозомно разстройство с прогнозна честота от 1 на всеки 50 000 - 150 000 живи раждания. Диагнозата на CES се основава на наличието на допълнителен хромозомен материал, получен от хромозома 22. Името Синдром на котешките очи се дължи на отличителната очна аномалия, която присъства в малко над половината засегнати пациенти. Този дефект, известен като колобома, обикновено се появява като цепнатина или отвор в ириса до зеницата, а удължената зеница наподобява външния вид на котешкото око.
Съществуват обаче и други характеристики, свързани с CES, включващи много органи и системи
Тези симптоми са резултат от необичайното развитие по време на ембрионалните и фетални етапи. Свързаните симптоми се различават значително по тежест, включително сред членовете на едно и също семейство. Докато някои хора могат да имат малко или леки прояви, други са с множество тежки малформации. Класическите симптоми, свързани със CES, са очна колобома, анална атрезия и незначителни ушни дефекти. Въпреки това синдромът е изключително променлив и се преценява, че само 41% от пациентите с CES имат тази класическа триада симптоми. По принцип аномалиите при този синдром са свързани с очите, ушите, аналния регион, сърцето и/или бъбреците, но и други органи могат да бъдат засегнати, а някои хора имат интелектуални затруднения.
- Доц. Коев, как се поставя диагнозата?
- Диагнозата на синдрома на котешките очи се основава на наличието на допълнителен хромозомен материал, получен от хромозома 22. Необходими са обаче допълнителни проучвания, за да се научи повече за сложните хромозомни и генетични механизми, потенциално отговорни за експресията и предаването на синдрома. Той е много рядък и понастоящем няма точни оценки за честотата му сред хората. Възможно е диагнозата да може да бъде подозирана преди раждането въз основа на специални тестове. CES може да се разпознае след раждането чрез задълбочена клинична оценка, като се открие подгрупа от характерни физически находки, като например неправилно образувани уши с отсъствие на външен ушен канал, анална атрезия, сърдечни дефекти и бъбречни малформации. Предполагаемата диагноза след това се потвърждава чрез стандартни хромозомни изследвания за идентифициране на хромозомата.
След това могат да се извършат и различни специализирани тестове,
допълнителни изследвания също, които включват задълбочено обследване на очите и внимателно проследяване на слуха. Така или иначе ранното откриване на потенциално зрително увреждане и/или загуба на слуха може да играе съществена роля за осигуряване на бърза намеса и подходящо, ранно коригиращо или поддържащо лечение. Изследването на когнитивната функция също може да помогне. Както и специализирани техники за изобразяване и/или други тестове, които да открият и/или характеризират възможни стомашно-чревни, генитални, бъбречни, скелетни или билиарни дефекти.
- В какво се изразява лечението?
- Лечението на CES може да изисква координираните усилия на екип от медици, като педиатри, хирурзи, кардиолози, гастроентеролози и, разбира се, очни специалисти. Лечението е насочено към специфичните симптоми, които са видими за всеки човек. За тези с вродени сърдечни дефекти може да се наложи лечение с определени медикаменти, хирургическа интервенция и /или други мерки. Освен това е необходима хирургична корекция за аналната атрезия. В някои случаи препоръчителната терапия може да включва и хирургични корекции, операция или лечение на някои очни дефекти, скелетни аномалии, генитални дефекти, хернии, болест на Hirschsprung, жлъчна атрезия и/или други малформации, свързани с разстройството.
Специфичните хирургични процедури
могат да зависят от размера, естеството, тежестта и/или комбинацията от анатомични аномалии; свързаните с тях симптоми; възрастта на пациента; други фактори. За хора с определени скелетни аномалии лечението може да включва физиотерапия и различни ортопедични техники, потенциално изискващи операции. В допълнение, хора с нисък ръст във връзка с дефицит на растежен хормон могат да бъдат кандидати за терапия с него.
Ранната намеса е важна, за да се гарантира, че децата със CES могат да достигнат своя потенциал. Генетичното консултиране също ще бъде от полза за засегнатите хора и техните семейства. Хромозомните изследвания се препоръчват на родителите на засегнатите пациенти, за да се определи дали носят хромозомата на синдрома или показват мозайка за тази хромозома. Особено ако показват някакви признаци, които могат да бъдат свързани с разстройството. Генетичното консултиране може да бъде от полза и за възрастни със CES, които имат интерес да имат деца.
Яна БОЯДЖИЕВА
