Световният ден за информираност за невромускулните заболявания (мускулните дистрофии тип Дюшен, Бекер и други дистрофинопатии) бе отбелязан на 7 септември от Българската асоциация за невромускулни заболявания за трета поредна година. В небето бяха пуснати 100 червени балона, а сградата на НДК в София бе осветена в червено, докато течеше едночасовата програма с участието на брейк танцьори и циркови артисти.
Събитието подкрепиха лично неврологът проф. Ивайло Търнев, кардиологът доц. Мариана Господинова, актрисата Елена Петрова и вицепрезидентът на Българската федерация по художествена гимнастика Невяна Владинова. На събитието пред НДК бе и Цветелина Ботева - майка на две деца. Големият й син е с мускулна дистрофия тип Дюшен. Разговаряме с нея за процеса на диагностика и лечение на вече 12-годишния Христо.
- Г-жо Ботева, как стигнахте до диагнозата мускулна дистрофия тип Дюшен на вашия син?
- Диагностицираха го през 2019 г., когато беше на 5 годинки, но доста трудно. Първо мислехме, че е церебрална парализа, защото имаше проблеми с ходенето. Беше му трудно да изкачва стълби и с времето спря да кляка. Вътрешно усещах, че нещо му има, но не знаех какво.
Ортопедите твърдяха, че проблемите му идват от плоскостъпие и препоръчаха да ходи повече бос. Но в детската градина това няма как да се случи. Водех го на лечебна гимнастика в събота и неделя, за да ходи бос и да прави упражнения. Там се установи дефицит на някои от движенията – не можеше да си докосне пръстите на краката и изобщо не можеше да кляка. После разбрахме, че при мускулна дистрофия тип Дюшен мускулната слабост започва от краката, ахилесите отслабват. Ходихме и в Клиниката по детска церебрална парализа в София, където започнаха директно с физиотерапия на база клиничната симптоматика. Но детето ми започна да пада, както си ходи.
Изкарахме почти цялата 10-дневна физиотерапия и отидохме при невролог. Той заяви, че няма как синът ми да е с церебрална парализа, защото е роден на термин и без усложнения и че по-скоро има някаква фамилна обремененост. Бяхме въодушевени от тази новина, защото не знаехме каква е фамилната обремененост. После отидохме при друг невролог, който пусна на сина ми изследване на нивата на креатинфосфокиназата
При референтна стойност 150, детето ми се оказа с 25 000 единици, което категорично сочеше проблеми с мускулите. Накрая стигнахме до екипа на проф. Търнев в Александровска болница.
След като вече беше ясно, че има мускулна увреда, пуснаха генетичен тест. Така се установи, че Христо е с мускулна дистрофия тип Дюшен. Тогава беше на 5 години, което е сравнително късно. При някои деца заболяването се открива на година и половина, при други – на 3 г.
- Кои специалисти могат да поставят диагнозата?
- Освен лекарите от екипа на проф. Търнев също и детският невролог проф. Иван Литвиненко и д-р Герджикова в Пловдив. Но това са прекалено малко специалисти. Ние имахме късмета, че сме от София. Другият ми късмет беше, че чух за проф. Търнев от колега на тогавашното ми работно място.
Цветелина Ботева със семейството си и проф. Ивайло Търнев
- Какво предприехте, след като разбрахте диагнозата?
- Тогава започна най-трудното. Както всички родители, не можех да повярвам, че за детето ми няма надежда да се излекува, че то в един момент ще седне в количка, че вероятността да доживее до 20 години е малка.
Тези неща не можеш да преглътнеш лесно. В крайна сметка обаче трябва да приемеш диагнозата. После трябва да приемеш стандартната медицинска грижа при това заболяване, а това е сложен процес. Защото стандартната грижа с кортикостероидна терапия само забавя прогресията на болестта, не лекува, а забавя времето, когато трябва да се седне в количка. За някои генни мутации при мускулна дистрофия тип Дюшен има лечение, но те са малко. Затова най-важната ни грижа като родители е да запазим децата максимално дълго да не сядат в инвалиден стол.
Ако запазим самостоятелността им, така им даваме възможност по-дълго да се чувстват като всички останали. Защото със всяка загуба на някаква способност за движение те страдат много. Приятелите им си играят, а те не могат. Повече не могат да карат колело, да скачат на батут… За тях детството изведнъж спира и стават възрастни.
- Как помогнахте на сина си да не се пречупи от това психическо натоварване?
- Първо трябваше да помогна на себе си, за да помогна на детето. Ако ти си сринат, детето неминуемо ще го види и също ще се срине психически. Второ, много е важно да стигнеш до правилна информация. Ние направихме грешката да водим Христо при екстрасенс, подведени от медийна реклама. Така си изиграхме лоша шега.
Наистина състоянието на детето донякъде се подобри, но в един момент малкото адекватни мускули, които имаше, бързо се стопяваха. Но тогава не знаех тези неща. Антоанета Пенева – сегашният председател на Българската асоциация по невромускулни заболявания, която тогава беше само родител на дете с Дюшен, ме заземи и ме научи, че оттук нататък трябва прецизно да гледам интереса на детето
си и да сверявам източниците си за информация. Научих какво със сигурност трябва да правя, когато проф. Чамова стана наш лекуващ лекар. Тя ме свърза с Българската асоциация по невромускулни заболявания с тогавашния председател Виолета Андонова, лека й пръст.
Актрисата Елена Петрова, председателката на БАНМЗ Антоанета Пенева и вицепрезидентът на БФХГ Невяна Владинова
Благодарение на физиотерапевта на асоциацията Таня Димитрова успях да стигна още в годината на диагностицирането на сина ми (2019 г.) до Академия за Дюшен, на която присъстваха хора от 80 държави. Това ми даде много знания, но ми подейства и стресиращо, защото виждах деца в инвалидни колички, в напреднала фаза на заболяването.
- Какво лечение предприехте за сина си?
- Започнахме да му даваме един кортикостероид, който не беше регистриран в България. Смята се, че в сравнение с наличния у нас с този медикамент по-рядко се развива катаракта, че децата не растат само 1 см в година, а 2 см.
Но пък се оказа, че това лекарство повече уврежда костите – развива остеопороза. Това доведе до две фрактури на моя син и го върна назад в двигателните способности, тъй като беше обездвижен с гипс. Детето все още ходи, което е рядкост за тази възраст
Той скоро ще навърши 13 години. Разбрах за друг, пречистен кортикостероид, който не уврежда костния метаболизъм и се използва специално за децата с Дюшен. Медикаментът вече се използва в България и ние сме на това лечение. Пак е трудно, защото не успяваме да си го доставим така, че да няма прекъсване на терапията.
Този кортикостероид е много скъп и се изписва по Здравна каса чрез тримесечен протокол за нерегистрирани лекарства сираци. Но процедурата изисква много бумащина, което забавя отпускането на лекарството.
- Има ли вероятност да стигнете до генна терапия?
- Да, има екзонски тип лечение за 45-та делеция, каквато е делецията на моя син. Тази терапия все още е химера за нас, защото първо трябва да се одобри от FDA в САЩ, а след това – от ЕМА в Европа.
После евентуално да направят специален протокол, чрез който да се пусне за лечение в университетска болница – например в Експертния център в Александровска болница, ръководен от проф. Търнев. Надяваме се да стигнем до това лечение, преди детето да е седнало в количка.
Мара КАЛЧЕВА
