Д-р Мариела Василева, хирург: ДНК тест открива над 200 000 ракови мутации

ДНК тест, който открива над 200 хиляди възможни мутации на гена, вече се прави в Александровска болница. Тестът е подходящ за онкоболни с определени мутации и подражанието на казуса „Анджелина Джоли“ не се препоръчва, казват специалистите. Помните, холивудската звезда замени и двете си гърди с импланти, след като генетичен тест показа висока вероятност да се разболее от рак на гърдата.

Изследването се прави в лаборатория в Германия и се анализира от екип специалисти там. У нас координатор на изследването в Университетска болница „Александровска” е д-р Мариела Василева, а връзката с нея става по мейл -  [email protected].

---

- Д-р Василева, какво представлява това изследване?
- То протича на три етапа. Първият етап се нарича пълно екзомно секвениране. Това е нова технология, разработена в последните няколко години, която ни позволява да разчитаме цялата част от ДНК, която кодира белтъци. Това е важно, защото когато възникне грешка в тази ДНК, цялата сигнална верига след нея е сгрешена. А това е една от причините да се образуват раковите заболявания. Опознавайки всички грешки, всички мутации в ДНК на конкретния пациент, можем да построим модел как точно се е случил ракът при него. Защото при всеки човек това може да се случи по различен начин. Тези отделни мутации се обединяват в пътища, по които се образува ракът, или пътища на канцерогенезата. Знаейки цялата информация, заложена в ДНК, обединяваща около 20 000 гена, подреждаме тези мутации в пътища на канцерогенезата. Това вече е вторият етап на изследването. Това се прави със специален компютърен софтуер. Подреждайки мутациите, той „вижда“ как във веригата те възникват една след друга и ни казва кои мутации е най-правилно да се неутрализират. За тези мутации може да има лекарства, може и да няма. Ако има, ще намерим кои са. И това е третият етап. Тези лекарства може да са одобрени в България, може да са одобрени другаде по света, може все още да не са. Могат да бъдат във фаза на клинични изпитания. Цялата тази информация за всички мутации, възникнали в конкретния човек, всички данни за развитието на неговия конкретен тумор, плюс най-подходящите за лечение мутации, плюс съществуващите терапии, се предоставят накрая като доклад.

- Какво е значението на това изследване за терапията на един онкоболен? Говорим за реалните условия тук и сега в България, а не по принцип…
- Реалните условия са, че в България има стандарт за лечение на онкологичните заболявания. Всички трябва да го спазват. Но трябва да стане ясно, че настоящото изследване по никакъв начин не изключва стандартното лечение. Например, ако се установи, че при даден пациент е подходящо да се включи лечение с определено лекарство в етап на клинични изпитания – това означава, че то още не е доказало напълно своята безопасност и ефикасност в лечението на даденото заболяване, тоест то
 
не би могло да измести стандартната терапия
 
Може обаче да я допълни така, че тя да бъде максимално ефективна за конкретния пациент при неговия онкологичен проблем.

Дали може да се случи в България… Това тепърва ще видим. Все още нямаме пациент, който да е преминал това изследване, за да можем да проследим пътя му по-нататък в системата. Но предполагам, че повечето химиотерапевти ще се придържат към стандартната терапия. Ние смятаме обаче, че това изследване ще се търси най-вече от хора, които са оперирани, след това са прекарали един курс на химиотерапия, втори, трети, и не им е повлияло това. Стандартното лечение не е помогнало. В този случай смятам, че и химиотерапевтите ще бъдат склонни да разгледат целия доклад и да видят кое от нещата в него може да се направи, коя от препоръките може да се изпълни. Ако обаче изследването препоръчва лекарство, което го няма в България, или такова в етап на клинично изпитване, което обаче не е отворено за страната ни в този момент, то няма как да му се приложи в България. Тоест, за да получи тази терапия, пациентът трябва да отиде в чужбина.

Но поне ще знае...- Да, ще има знанието. И е добре да се знае, че когато става дума за клинични изпитания, включването е безплатно за подходящите пациенти. Но – да не забравяме, че няма гаранция, че за дадения пациент ще има лекарство. Просто ако има, това изследване ще го посочи.

- Може ли при конкретния пациент това изследване да промени прогнозата или да удължи преживяемостта, което всъщност вълнува пациента и неговите близки?
- Да, може. Цялата статистическа обработка, която се прави в края на изследването, се базира на огромна база данни, в която са събрани туморни проби от 11 000 пациенти. Това е направено в САЩ. Тази база данни е
 
общодостъпна за научната общност,
 
всеки, който се занимава професионално с това, може да влезе в нея. На базата на тези 11 000 генома, които са секвенирани, можем да видим в коя група попада нашият пациент, да преценим каква е неговата прогноза съобразно резултатите на групите и да му дадем лечение, което той иначе не би получил. Ако например стандартната терапия покрива една от мутациите, а ние открием втора, можем да дадем лекарство и за втората, при това точното лекарство. И по този начин да променим живота му.

- Правили ли сте сметка колко са потенциалните пациенти, за които това изследване би имало смисъл?
- На година новооткритите случаи на онкологични заболявания са 30-40 хиляди. Единствените подходящи локации за прилагане на изследването са тумори на гърдата, стомаха, панкреаса и дебелото черво.

Специално ракът на гърдата знаете, че е най-честата локация при жените и годишно близо 3500 българки заболяват от този карцином. Ние можем да предложим това изследване на всяка заболяла, за да знаят възможностите си от самото начало. Но на много от тях стандартната терапия ще помогне и ще им бъде достатъчна. Затова очакваме към нас да се обърнат не новодиагностицираните случаи, а тези пациенти, при които вече има проведено лечение, и то не е довело до очакваните резултати. Точна бройка не мога да кажа, ние бихме могли да изследваме всички, които ни потърсят.

- Как се заплаща изследването?
- Засега от пациента, за съжаление. Нямаме друг ресурс.
 
Здравната каса не поема генетични изследвания,
 
а този анализ е скъп. Цената е 5200 лв. Имаше много сериозни дискусии дали изобщо имаме морално право да предлагаме изследване на такава цена, тъй като това са онкоболни хора. Но това е цената на самия процес, ние не печелим от него.

- Срокът за изготвяне на резултатите не е кратък – 45 дни е. За един тежко болен човек с карцином този срок може да се окаже невъзможен.
- Да, така е. Може да се случи така. На всеки човек, който пожелае да се изследва, това ще му бъде обяснено. Когато се прави това изследване, пациентът подписва редица декларации, които сме длъжни да му обясним, и сред тях се обяснява и защо срокът е толкова дълъг. Дискутира се също каква част от получената генетична информация пациентът иска да притежава, защото в хода на изследването може да се установят мутации, несвързани със заболяването. Те може да имат значение за бъдещето на пациента. Той обаче има право да иска да ги знае или да не иска. Може да не дочака този срок от 45 дни, но ние нямаме възможност да го съкратим. Просто първият етап на изследването, за който говорихме – пълното екзомно секвениране – отнема 40 дни. След това анализът се прави бързо, но този срок няма как да се съкрати.

- Има ли вече пациенти, които са си направили това изследване в България?
- Не, няма. След като го обявихме само за няколко дни ни заляха с имейли. Вярвам, че в близките дни ще имаме и първите си пациенти. Само искам да отбележа, че това изследване не се прави превантивно. Подчертавам го, тъй като голяма част от въпросите се отнасят именно до тази възможност.
 
Надежда ГЕОРГИЕВА